視網膜色素變性（Retinitis pigmentosa,RP)是一類以色素層和中央-周邊視網膜的黃斑部損傷為特征的進行性視網膜色素變性。根據我國部分地區調查資料，群體患病率約為1/3500。該病的典型臨床特征包括：早期出現夜盲，隨后出現進行性視野縮小與視力下降、視網膜骨細胞樣色素沉著、視盤呈蠟黃色萎縮和視網膜電圖（Electooretinogram，ERG)桿錐細胞功能下降等。不同的RP患者因發病年齡、嚴重程度、臨床表型、進展情況及遺傳模式的不同，而呈現出不同的表型和遺傳異質性。許多和RP相關的不同基因突變導致類似的表型，這使得對RP患者根據表型來判斷基因型帶來了困難。近20-30%的RP患者同時伴有非眼部疾病，如聽力損失、肥胖及認知障礙等。

根據遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳（autosomal dominant RP，ADRP)、常染色體隱性遺傳（autosomal recessive RP，ARRP)、X-連鎖遺傳（X-linked RP, XLRP)、雙基因型遺傳（digenentic RP)和線粒體DNA遺傳等。不同遺傳方式的RP在不同人群所占的比例存在一定程度的差異，通常ADRP，ARRP和XLRP在RP病例中所占的比例分別為15_20%，20-25%和10-15%。其余40% -50%的患者無家族史，稱為散發性RP，其中大部分屬于常染色體隱性遺傳。迄今報道的雙基因遺傳RP是由ROMl雜合子突變合并RDS雜合子突變引起的RP病例，比較少見。線粒體突變導致的色素變性常伴有全身的綜合征，迄今為止所發現的與線粒體突變有關的基因有MTTS2基因和MTATP6基因。

已報道的RP相關位點有50多個 。還有約一半的RP患者，致病原因不明（HartongDT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006,368 :1795-1809) ? 對于已知的任何一種RP致病基因，其在總的RP患者中所占的比例都比較小。攜帶這些異常的RP患者占到總RP患者人數的一半左右，還有約一半的RP，致病原因不明。加上之前所述的RP存在高度的遺傳異質性，這給鑒定RP的致病突變的工作帶來了困難。
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查了一下，這種病牽扯的位點好多，現在相關的研究不是很全面，不是很好測

希望有大神可以加入該檢測