{"result":"\u643a\u5e26\u591a\u4e2a\u98ce\u9669\u7a81\u53d8","case_id":"2199","prefix":null,"description":"Leigh \u7efc\u5408\u5f81","color":"#FF7575","detail_url":"\/report2\/detail\/2199"} 在23andme的結果顯示沒有French Canadian類型的Leigh綜合征的位點，但是微基因這里顯示攜帶多個風險突變。23andme上面說了對我這個種族的研究比較少，所以不能排除攜帶其他風險位點的可能性。已知家里一個叔叔似乎患有癲癇（但是由于在農村條件有限其實也有一定誤診概率），不知道和這個是否有關。我自己沒有感覺有什么和Leigh 綜合征癥狀描述特別符合的地方，最多就是從小運動能力比較差，然后肌張力比較高，拉伸的時候肌肉拉斷過（比較少見，但是說起來也不是很離譜的事），體育運動中總是很特別的那個（就是做動作和別人永遠不一樣，動作很丑不舒展），體育從小沒及格過。但是我體重一直都正常，而且常年堅持體育鍛煉，后天鍛煉出來的肌力應該不算小，所以也不太符合這個綜合征的臨床癥狀。這種情況下是否還有必要去醫學遺傳科做咨詢？由于這個綜合征是線粒體遺傳病，我如果真的有該病，生孩子將會100%的概率遺傳，導致我和我老公現在有些焦慮。不知道有沒有同樣帶有該位點的好心人可以給點參考建議。