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dong_32 dong_32 綜合討論組

關于耳聾基因篩查

在這里進行耳聾基因檢測說是沒有問題,但是由于剛剛生的寶寶是耳聾基因攜帶,一個點位的雜合突變,所以我和我愛人又去醫院進行了耳聾基因的篩查,結果是我有一個點位有雜合突變,我愛人正常,那我就想知道咱們到底做了幾個點位的耳聾基因檢查,最常出現的9個點位沒有全覆蓋到么?如果確實沒有的話,第一需要說明白,第二在結果中也請注清楚,如果是在孕前在咱這里做的基因檢測的話,沒有包含九個點位,要了孩子后發現孩子先天耳聾,這個責任誰來負?既然是做學問的,可不可以做的嚴謹一些?這讓我對我的所有結果都產生了懷疑.現在需要一個合理的解釋
2017-06-21 ? IP屬地北京
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7 個回復

17年的老帖子了,現在耳聾很全了,擔心的話做全基因組那版,位點非常多
我現在也遇到這個問題了,并且就是常見位點沒有檢測到…孩子攜帶耳聾基因,氣死
yaoxt - WeGene生信+遺傳咨詢師
您好,耳聾的項目我們只挑選了部分常見的位點,WeGene的檢測結果只能解釋在這部分位點上的情況,因此不能代替臨床級別的診斷。我們在疾病相關的項目都做了關于局限性的說明。
關于遺傳性耳聾,其實遠遠不止9個位點,而是有大量的基因與此相關。想要全面排查的話,可能需要做全基因組測序或者專門針對耳聾的panel檢測才行。
哦哦,謝謝
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