? ? 中國科研人員首次在世界范圍內成功完成從端粒到端粒的中國人全基因組，獲得包括Y染色體在內的高質量真實人類二倍體以及完整無間隙的全基因組參考序列（44+XY）。
? ? 不少疾病綜合征在不同種族人群中的臨床表現存在不小的差異。目前所有的腫瘤、遺傳病等測序診斷報告，均根據美國主導的GRCh37/38為人類參考基因組序列來判定正常或變異，其來自多個人類個體基因組序列嵌合而成的一套基因組，主要來源是非洲和歐洲人。它不但不完整、錯誤多，而且難以代表中國乃至亞裔族群。
? ? 以遺傳性肺囊性纖維化為例，這種病在歐美白人中表現為跨膜氯離子轉錄因子突變導致的功能缺失。但在中國患者中，該轉錄因子突變的發生率要小得多。
阿斯利康研發的表皮生長因子受體酪氨酸激酶抑制劑（EGFR-TKI）——吉非替尼，適用于存在表皮生長因子受體（EGFR）基因突變的非小細胞肺癌患者。
隨后的研究發現，東亞的EGFR基因突變率明顯高于歐美白人患者。