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地中海貧血

?地中海貧血
MCV(紅細胞平均體積)≤82fl,
MCH(平均紅細胞血紅蛋白量)≤27.0pg3,

血紅蛋白電泳檢測:
Hb A2>3.5%疑為β-地中海貧血,
Hb A2<2.5%疑為α-地中海貧血。

β-地中海貧血是位于11號染色體11p15.3位點,主要相關的是HBB基因,90%的β-地中海貧血由于點突變引起,其余部分可能由較大片段缺失或重復引起。
●據統計,全世界大概有30萬人患有地中海貧血癥。由于基因上的缺陷,這些患者體內的紅細胞里缺乏血紅蛋白。在正常情況下,這些富含鐵的蛋白能在體內協助氧氣的輸送。一旦缺少這種蛋白,感受到異常的造血系統就會拼命運作,想要彌補血紅蛋白的不足。但趕工造出來的血細胞往往質量不高,容易破損,帶來惡性循環。

?地中海貧血是一種缺陷基因的存在,可能會造成生活質量的下降(氧負荷運動能力下降);但對于有瘧疾感染風險的人群來講,這是他們能夠避免瘧疾侵擾,能夠生存下去的唯一希望。
補充說一句,輕癥的地中海貧血,也就是雜合子/地貧基因攜帶者,如 –α/αα、--/αα等,一般情況下是不會有生命危險的,也就是不會影響其有效壽命。但是,因為地貧攜帶者也會反映出血紅細胞和平均紅細胞內血紅蛋白含量偏低,所以主要是影響他的生活質量,特別是氧負荷運動的能力,諸如登山、跑步、打球等劇烈運動的能力,會比較正常人群而受限,因為紅細胞的攜氧能力更差。

胎兒時期占主要的是血紅蛋白HbA2和HbF,在出生后隨著年齡的增大會逐漸消失或降低,6~8歲以后孩子的血紅蛋白類型比例和成年人接近,這個時候做檢查是最準確的。

過量補鐵可能會加重鐵負荷,但適量的補鐵無妨。你補鐵時間不長,應該沒什么大問題。確定SEA只是明確了他的基因型,但是具體病情的嚴重程度要看血紅蛋白電泳來判斷,因為基因型和表觀遺傳學之間還是會有細節上的出入的。建議孩子在8歲以后做血紅蛋白電泳檢查。
?缺鐵性貧血患者的臨床表現常常會有頭暈、乏力、耳鳴、心悸等;甚至出現明顯的口角炎、舌炎、吞咽困難、異食癖、 皮膚干燥、指甲平坦、反甲等的上皮組織損害;或者出現注意力不集中、易激動、煩躁等的神經精神癥狀。 而地中海貧血患者的常見癥狀是虛弱、腹內結塊以及發育遲滯等,重型患者多發育不良,大多數患者會在成年前死亡。

地中海貧血屬于常染色體遺傳病,來看下它的遺傳規律:
第一種情況:父母有一方攜帶地貧基因,那孕育的下一代50%正常,50%是地貧基因攜帶者。
第二種情況:夫妻雙方攜帶同種類型的地貧基因,其子女有25%的機會正常,50%的機會為基因攜帶者,余下的25%的機會為重型地中海貧血患者。


人一共有23對染色體,根據高中生物知識,這23對中只有23條,也就是只有一半的基因能夠表達,我們叫它顯性基因,不表達的可以稱作隱形基因。我們可以把α-地貧基因看作是隱形基因,因為表達方式很相似(但是它并不是真正意義上的隱形基因,因為它具有疊加屬性,只是這樣好理解一些)。

?地中海貧血在地中海沿岸國家和東南亞各國發病率最高,全球地中海貧血基因攜帶(雖然攜帶致病基因,可能不發病)人口約3.5億。我國長江以南各省是高發區,其中廣西、廣東和海南三省發生率最高。廣西基因攜帶率約為24.5%,廣東約為16.8%,海南省約為7%。
我國α-地中海貧血發病率在1.2~19.87%,β-地中海貧血高達0.55~6.84%。
2024-02-10 ? IP屬地上海 ? 發自微基因APP
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