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青春版,60G堿基數(shù),粗略對(duì)應(yīng) 20×?左右的測序深度;
全基因組,90G堿基數(shù),粗略對(duì)應(yīng) 30×?左右的測序深度。
這里有一個(gè)測序深度(sequencing depth,一般用 × 乘數(shù)表示)的概念,指的是基因組上的一個(gè)堿基平均被測到的次數(shù)。
5×?就是一個(gè)位點(diǎn)平均被測到 5 次,注意這里是平均數(shù),所以實(shí)際情況是,有的地方測到的可能是 3次(小于平均數(shù)),有的地方可能測到 8次(大于平均數(shù))。
理論上,測序深度越高越好。但是基因組的覆蓋度、變異檢測的準(zhǔn)確性等,會(huì)隨著測序深度升高慢慢趨向于穩(wěn)定。所以不管是科研還是臨床場景,出于成本的考慮一般不會(huì)無限制的測。
?
一般認(rèn)為 20× 左右,個(gè)體的基因組覆蓋度、變異檢測的準(zhǔn)確性等就已經(jīng)足夠好了,足以支持大部分變異的檢測。
如果自己會(huì)使用原始數(shù)據(jù)自己折騰分析的話的話,30× 會(huì)更好,對(duì)于一些復(fù)雜變異,比如拷貝數(shù)變異、結(jié)構(gòu)變異的分析支持會(huì)更好。
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