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聰明的X染色體 綜合討論組

隔壁又雙叒叕放大招了

如何應(yīng)對(duì)呢?可否考慮下用戶的呼聲。該升級(jí)的升級(jí),該迭代的迭代。對(duì)于常染匹配,祖源什么的也要與時(shí)俱進(jìn)了吧。
2024-02-26 ? IP屬地中國 ? 發(fā)自微基因APP
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7 個(gè)回復(fù)

智慧仙神 - 我從哪里來要到哪里去?
微基因好幾年原地踏步了,該進(jìn)步了!
隔壁7x的wgs,這個(gè)深度emmm……
建議觀察下用戶的反饋再說
人的基因組大小大概是 3G 左右(30億位點(diǎn))。
青春版,60G堿基數(shù),粗略對(duì)應(yīng) 20×?左右的測序深度;
全基因組,90G堿基數(shù),粗略對(duì)應(yīng) 30×?左右的測序深度。

這里有一個(gè)測序深度(sequencing depth,一般用 × 乘數(shù)表示)的概念,指的是基因組上的一個(gè)堿基平均被測到的次數(shù)。
5×?就是一個(gè)位點(diǎn)平均被測到 5 次,注意這里是平均數(shù),所以實(shí)際情況是,有的地方測到的可能是 3次(小于平均數(shù)),有的地方可能測到 8次(大于平均數(shù))。

理論上,測序深度越高越好。但是基因組的覆蓋度、變異檢測的準(zhǔn)確性等,會(huì)隨著測序深度升高慢慢趨向于穩(wěn)定。所以不管是科研還是臨床場景,出于成本的考慮一般不會(huì)無限制的測。
?
一般認(rèn)為 20× 左右,個(gè)體的基因組覆蓋度、變異檢測的準(zhǔn)確性等就已經(jīng)足夠好了,足以支持大部分變異的檢測。
如果自己會(huì)使用原始數(shù)據(jù)自己折騰分析的話的話,30× 會(huì)更好,對(duì)于一些復(fù)雜變異,比如拷貝數(shù)變異、結(jié)構(gòu)變異的分析支持會(huì)更好。
去年年底我在隔壁升級(jí)了付費(fèi)版,299。原本是2019年免費(fèi)版
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確實(shí)
林家萘子 - 認(rèn)識(shí)我,然后,忘記我。
隔壁是哪里
這邊大招放得早,放出全序青春版

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