我的孩子剛剛出生，做了基礎套餐檢測，發現攜帶一個視網膜色素變性相關HGSNAT變異。這種基因變異似乎還跟粘多糖病IIIC（MPS IIIC）有關，但報告中粘多糖病部分沒有提示風險。



我找到了2篇相關的SCI研究，并用GPT把其中正文部分翻譯為中文。但還是看不太懂。
希望有熟悉相關知識的朋友，幫忙看看，我主要有幾個問題：

1. 孩子的這個基因突變，是純合子還是雜合子？
2. 從這2篇SCI研究來看，攜帶一個這樣的基因突變，造成遺傳性視網膜營養不良（IRD），進而發展出視網膜色素變性（RP）的概率有多高？
3. 如果我需要就醫，像這種僅憑基因檢測的情況，在深圳去什么醫院看比較好？

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• Non-syndromic_retinitis_pigmentosa_due_to_mutations_in_the_mucopolysaccharidosis_type_IIIC_gene,_heparan-alpha-glucosaminide_N-acetyltransferase_(HGSNAT).pdf
• American_J_of_Med_Genetics_Pt_C_-_2020_-_Schiff_-_A_genetic_and_clinical_study_of_individuals_with_nonsyndromic_retinopathy.pdf
• 2020年論文-中文翻譯.pdf
• 2015年論文-中文翻譯.pdf