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細心的CFTR基因 Krabbe 病

該遺傳疾病,微基因染色體檢測數量不全,家族有此遺傳疾病的,請進一步深入檢測。

克拉伯病(Krabbe病),又名球形細胞腦白質營養不良,簡稱GLD,是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病,是由14號染色體上的GALC基因(14q31.3)致病突變或者10號染色體上的PSAP基因(10q22.1)純合突變造成半乳糖腦苷脂酶(GALC酶)缺乏引起的,這種酶缺乏會造成一些脂質無法代謝,破壞髓磷脂生成,引發脫髓鞘,進而導致嚴重的神經功能障礙。
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2024-06-07 ? IP屬地武漢
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