ShakaLC 綜合討論組

如何查詢某個基因對應的位點/位置？

比方說，GJB3基因，各種文獻中顯示，c.538 C>T突變，與后天高頻神經(jīng)性聽力下降有關
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微基因測的GJB3基因是這樣的：

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提問：如何把c.538 這個位點對應到微基因給出的RSID或者位置上呢？或者說，哪個rsid/哪個位置，能對應到c.538？
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哪里能查詢這個對應？別的基因都有這個問題
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多謝
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2024-07-19 ? IP屬地香港

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2 個回復

M系涂山玉龍

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大灰狼

- Don't worry, Be happy~

搜 GJB3 c.538 C>T 找rsid就能對上。
rs74315319,?https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/RCV000006859/
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然后用rsid在原始數(shù)據(jù)查詢（http://www.sofreetech.com/report/raw/）里面看自己的

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