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害羞的CELF2基因 建議和反饋

【問題反饋】報(bào)告解讀歧義問題

酒精代謝檢測中,對于點(diǎn)位rs1229984(ADH1B)變異的解讀不準(zhǔn)確(圖2紅框)。希望適當(dāng)修改措辭。
其中基因型C和T對應(yīng)的是Arg→His。

在東亞沿海水稻區(qū),rs1229984*TT十分常見,可以說占主導(dǎo)地位,但是我國幅員遼闊,西部內(nèi)陸地區(qū)CC更為常見。該等位基因具有很強(qiáng)的地理分布性,不同的生活模式篩選出不同的常見基因型。

氨基酸從 Arg 變?yōu)?His 會導(dǎo)致酶活性改變。衍生等位基因 ADH1B*47His 使該酶的 pKa 從 8.5 變?yōu)?10.0,從而使酒精代謝的 Km 和 Vmax 增加了 40 到 100 倍。

我在跟內(nèi)陸少數(shù)民族的朋友們交流這個項(xiàng)目的時候,發(fā)現(xiàn)了這個問題。因此希望將該項(xiàng)目中檢出ADH1B CC時的解讀“基因存在多個變異”修改一下,因?yàn)閠t是衍生等位基因 。此外,像CC型應(yīng)修改為正常速率,TT型是代謝速率提高。
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2024-08-25 ? IP屬地上海 ? 發(fā)自微基因APP
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參考資料:
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Peng Y, Shi H, Qi XB, Xiao CJ, Zhong H, Ma RL, Su B. The ADH1B Arg47His polymorphism in east Asian populations and expansion of rice domestication in history. BMC Evol Biol. 2010 Jan 20;10:15. doi: 10.1186/1471-2148-10-15. PMID: 20089146; PMCID: PMC2823730.
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Li H, Gu S, Cai X, Speed WC, Pakstis AJ, Golub EI, Kidd JR, Kidd KK. Ethnic related selection for an ADH Class I variant within East Asia. PLoS One. 2008 Apr 2;3(4):e1881. doi: 10.1371/journal.pone.0001881. PMID: 18382665; PMCID: PMC2268739.
元月十號 - 【杜】O-MF2636/外公【崔】T-Y13290/外婆【張】O-F723
老哥??
問題不大,看用什么標(biāo)準(zhǔn)而已,如果「人類參考基因組」就是T是參考型, C才是變異型。
看dbSNP的話,T是參考型啊
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在ensembl上,Ancestral是C
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其實(shí)不同族群的野生型是不一樣的,有的是C,有的是T。但是讀者一般是會從自己族群的視角來看的,也希望考慮到多民族用戶的體驗(yàn),如果用祖先等位基因也不錯。

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