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qzt345
綜合討論組
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不過只涉及了其中一個變異 allele 的解讀:chr13:20763612:C>A
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主要原因是這個C>A變異是相對比較明確的 Likely?pathogenic 的致病等級
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而C>T變異的研究有沖突的結論,有認為致病的也有認為是良性的,所以暫時沒有納入解讀
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