X連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA），是最早發(fā)現的人類原發(fā)性免疫缺陷病之一，具有傳男不傳女的遺傳特點。

XLA的致病基因是位于X染色體長臂q21.3-q22區(qū)的BTK基因。該基因編碼的布魯頓酪氨酸激酶在B細胞的發(fā)育、增殖、分化以及信號轉導過程中起著關鍵作用。在正常的B細胞發(fā)育過程中，BTK參與了多個信號通路的調控。當BTK基因發(fā)生突變時，會導致其編碼的蛋白功能異常或缺失，使得B細胞在骨髓中發(fā)育到前B細胞階段后，無法進一步分化為成熟B細胞，從而導致外周血中成熟B細胞數量顯著減少或幾乎缺失，進而引起各類免疫球蛋白的合成嚴重不足。

由于女性有兩條X染色體，當其中一條X染色體攜帶BTK基因突變時，另一條正常的X染色體可在一定程度上彌補其功能缺陷，使女性通常不發(fā)病，而是成為致病基因的攜帶者。而男性只有一條X染色體，一旦該X染色體上的BTK基因發(fā)生突變，便會發(fā)病，因此呈現出傳男不傳女的現象。

XLA患者多在出生后6至9個月發(fā)病，此時來自母體的抗體逐漸減少，自身抗體又無法合成，常表現為反復嚴重的細菌感染，如肺部炎癥、中耳炎、鼻竇炎、腦膜炎及皮膚感染等，對病毒和真菌的抵抗力相對較好。此外，還可能出現慢性腹瀉、營養(yǎng)不良、生長發(fā)育遲緩等癥狀。

目前，主要的治療方法是定期靜脈注射丙種球蛋白替代治療，以補充機體缺乏的免疫球蛋白，預防和控制感染。同時，需積極治療感染，加強營養(yǎng)支持。