Noonan綜合征是一種相對常見的遺傳性綜合征。患者的主要臨床表現包括：特殊面容如眼距寬、眼瞼下垂等，生長發育遲緩，大部分患者伴有先天性心臟病，還可能出現骨骼畸形，凝血功能障礙及出血傾向，此外還可能存在不同程度的智力發育障礙、聽力視力障礙等。

Noonan綜合癥與多種基因突變相關，以下是一些主要的致病基因：

PTPN11基因
是Noonan綜合征最常見的致病基因，約50%的患者由其突變導致。PTPN11基因編碼的蛋白在細胞內的信號轉導通路中起重要作用，主要參與RAS-MAPK信號通路的調節。突變會使該蛋白的功能異常，導致RAS-MAPK信號通路過度激活，進而影響細胞的生長、分化和發育，引發Noonan綜合征的一系列癥狀。

SOS1基因
突變率約為10%-20%。SOS1基因編碼的蛋白是RAS的鳥嘌呤核苷酸交換因子，在RAS信號通路中起關鍵作用。其發生突變后，會導致SOS1蛋白的功能改變，使RAS蛋白持續處于激活狀態，過度激活RAS-MAPK信號通路，從而產生相關的臨床表型。

RAF1基因
部分Noonan綜合征患者存在RAF1基因突變，突變頻率相對較低。RAF1基因編碼的蛋白是RAS-MAPK信號通路中的關鍵激酶，對細胞的增殖、分化和存活具有重要調控作用。當該基因發生突變時，會影響RAF1蛋白的正常功能，導致RAS-MAPK信號通路異常激活，引起相關癥狀。

KRAS基因和NRAS基因
在少數Noonan綜合征患者中發現突變。KRAS和NRAS基因編碼的蛋白均屬于RAS家族，是RAS-MAPK信號通路中的重要成員。它們的突變會使RAS蛋白處于持續激活狀態，導致RAS-MAPK信號通路的異常激活，從而引發癥狀。

目前，Noonan綜合征的治療需要針對不同癥狀和并發癥進行個體化綜合治療。