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何知翰 何知翰 - 百因必有果 綜合討論組

請問蛋白質腦營養不良(MLD)自己怎么可以通過微基因篩查?

各位好,我根據:
https://www.pibb.ac.cn/pibbcn/article/html/20220363?上的文獻
查詢:
http://www.sofreetech.com/report/raw/?上的原始數據,搜索ARSA基因后,出現了很多條數據。
結合文獻上的內容:
3種ARSA等位基因均可導致ARSA酶活性缺乏,但有些并不能導致MLD發生,因此應對3種ARSA等位基因進行鑒別

a. 純合或復合雜合突變致MLD的ARSA等位基因(ARSA-MLD等位基因)可導致ARSA酶活性缺乏,硫酸腦苷脂貯積。進而引起MLD發生。造成無功能酶活性的稱“I”(或“O”)等位基因,當兩個等位基因均為“I”時,可造成晚嬰型MLD的發生。造成少量殘留酶活性的等位基因稱“A”(或“R”)等位基因,其與遲發型MLD(包括青少年型和成人型)相關。當兩個等位基因為“A”時可造成成人型MLD的發生。當等位基因為雜合子復合體I/A,則常導致青少年型MLD的發生[19]。

b. 存在序列變異的ARSA等位基因可造成ARSA酶假性缺乏,稱為ARSA-PD等位基因,常見的多態可導致ARSA酶活性缺乏,但ARSA-PD等位基因仍可產生充足的ARSA酶,避免硫酸腦苷脂的貯積,最終不會導致MLD的發生。此種基因型包括?ARSA-PD純合和ARSA-PD/ARSA-MLD復合雜合。

c.?ARSA-MLD-PD等位基因ARSA-MLD與ARSA-PD同時出現在1條染色體上,存在這種基因型的人群為攜帶者,不是MLD患者。
?
我想通過給定的條件做個初步篩查,但是無法確定應該看哪個RSID和位置。AI(豆包/DEEPSEEK)不對,完全搜索不到。請問有這方面了解的朋友可以教我怎么自己查看嗎?萬分感謝。
2025-03-20 ? IP屬地香港
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