遺傳性腦小血管病（H - CSVD）通常需要進(jìn)行多種基因檢測，以明確具體的致病基因，為診斷和治療提供依據(jù)。以下是一些常用的基因檢測方法：
單基因檢測：如果臨床高度懷疑某種特定類型的遺傳性腦小血管病，可直接針對相關(guān)的單個基因進(jìn)行檢測。例如，伴有皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病（CADASIL），主要檢測 NOTCH3 基因；伴有視網(wǎng)膜血管病和腦白質(zhì)病的常染色體顯性遺傳性腦動脈?。–ARASIL），則重點檢測 HTRA1 基因。這種方法針對性強(qiáng)，費用相對較低，檢測速度較快。
基因 panel 檢測：該方法同時檢測多個與遺傳性腦小血管病相關(guān)的基因。常見的 panel 包含 CADASIL、CARASIL、腦淀粉樣血管病（CAA）等相關(guān)基因。與單基因檢測相比，基因 panel 檢測可以在一次檢測中覆蓋多種疾病的相關(guān)基因，能夠更全面地篩查病因，尤其適用于臨床表現(xiàn)不典型或難以明確具體疾病類型的患者。
全外顯子組測序（WES）：能對基因組中的所有外顯子區(qū)域進(jìn)行測序，可檢測到大量的基因突變，包括已知和未知的與遺傳性腦小血管病相關(guān)的基因變異。適用于病因不明、臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，且高度懷疑為遺傳性疾病的患者。它可以發(fā)現(xiàn)一些罕見的、新的致病基因變異，但檢測結(jié)果分析較為復(fù)雜，需要專業(yè)的生物信息學(xué)知識和經(jīng)驗，且費用相對較高。
全基因組測序（WGS）：對整個基因組進(jìn)行測序，包括外顯子、內(nèi)含子和非編碼區(qū)域等所有 DNA 序列。能提供最全面的基因信息，理論上可以檢測到所有類型的基因突變，對于一些病因復(fù)雜、常規(guī)基因檢測無法明確病因的遺傳性腦小血管病患者，可能會有重要發(fā)現(xiàn)。不過，其檢測成本更高，數(shù)據(jù)分析量巨大，臨床應(yīng)用相對較少。
這個檢測內(nèi)容怎么查啊，微基因里面好像沒有