rahrahrah - 哈家族性地中海熱

我是家族性地中海熱攜帶者……

請問一下，會遺傳給孩子嗎。。。我準備要孩子。。
謝謝給各位大神。。。

2016-03-10 ? IP屬地上海

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大灰狼

- Don't worry, Be happy~

百度說家族性地中海熱是隱形遺傳病

你這個位點是雜合的SNP （CT 根據我的結果來看患病基因型是T ）
后代是否會患病要看你的另一半的基因型(CT or TT or CC)和配子隨機組合的情況了

即使你的另一半和你一樣是CT (概率是0.1207？) 組合一下患病概率也才0.1207*1/4 ≈ 0.03 （理想情況簡單計算）

放輕松?? ：）

贊同來自: BioStar 、rahrahrah 、費力科思、vulcano 、四點四點、demo4dev 更多 ?

(6)

2016-03-10 ? IP屬地中國 ? 評論 (0)

BioStar

從遺傳學角度看，你每個小孩遺傳這個突變型的幾率都有50%！
不過大可不必擔心，這個位點是錯義突變，這個基因表達的蛋白結構仍然完整，屬“Likely pathogenic”，其致病性不是最高級的。
建議看看你老婆這個位點的情況～

涼如許、

看下你老婆這個點位有沒有問題，我和我老公都和你一樣！結果寶寶重癥聯合免疫缺陷！哎

DanielXU

我也有這個

rahrahrah - 哈

謝謝樓上！：）

alex1234

clinvar里是這么寫的:
?
變體摘要：MEFV c.1105C> T（p.Pro369Ser）變體涉及非保守核苷酸的改變，其中3/4的工具預測這種突變具有破壞性結果（SNP檢測可靠性低不作為依據）。主要在東亞亞群中發現, 頻率為0.072171（1361/18858）。該頻率約為致病性MEFV變異的估計最大預期等位基因頻率的3倍（表明這可能是主要在東亞人群中發現的良性多態性) 。在具有該變體的兩個家族中, 另一種變異或基因型完全解釋了FMF表型，提示計算機模擬表明該變體不會導致維持結構中可能需要的二級結構元素的顯著改變。共免疫沉淀研究證實變異不影響pyrin's結合WT或脯氨酸絲氨酸蘇氨酸磷酸酶相互作用蛋白1（PSTPIP1）（Ryan_2010）。在獲得更多信息之前，它被歸類為不確定含義的變體，可能是良性的。
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結論: 這個突變大概是良性的, 沒有致病依據.