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萌萌的CDH12基因 全色盲

紅綠色盲的檢測準確率

如題
能否檢測出是否攜帶紅綠色盲(色弱)基因
據我所知紅綠色盲基因在X染色體上的OPN1LM視紅色蛋白基因,但是有幾個位點,且位點在哪里不清楚
問過華大基因沒辦法查,主要是檢測的時候OPN1LM和OPN1MW會發生融合,以至于影響準確率
不知道貴公司會不會發生這個現象
2016-03-16 ? IP屬地上海
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3 個回復

是的,我寫錯了,是OPN1MW
據我所知,無紅綠色盲者是 opn1lw串聯著數個opn1mw。而紅綠色盲患者大多數是OPN1LW和OPN1MW之間排列方式有缺失或者融合。也不知道我所認識到的是否正確
貴公司除了檢測位點,不知道是否還檢測基因的排列順序,因為位點正確,順序有問題還是會色盲的
唉,家族遺傳,我很擔心孩子會被傳到
希望能得到幫助,謝謝
1. 可檢測OPN1LW、CNGB3這兩個色盲基因,包括rs2315122、rs2315123和rs121918344等位點;
2. 你提到的OPN1LM、OPN1MQ這兩個基因是否應該是OPN1LW和OPN1MW?
3. 我們采用生物芯片檢測SNP位點,如果有基因融合現象,會影響融合位置附近100bp以內位點的檢測;
4.?OPN1LW、OPN1SW和OPN1MW2是同源基因,這可能會影響生物芯片和常規建庫/高通量測序的準確性,需要在芯片探針設計時考慮到同源基因的影響,科研型的高通量測序可以采用特殊的建庫方式來解決這個問題,但費用比較高昂。
希望能幫到你~
cedre - -----------------------------------------------------------
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