我自己拿我的原始數(shù)據(jù)挑了8000個位點與Clinvar中結(jié)果比對，結(jié)果有將近80個點顯示有致病突變。。。，比如rs121918326，我是CC型，那就是純合致病突變啊。。。簡直要嚇死寶寶了。
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后來想想是不是假陽性的原因，弱問這款制定的芯片假陽性率大概有多少？以及如果是假陽性的原因，那對于一些罕見病的致病基因檢測，點多了的話，豈不是很容易就出錯？