Nat?Genet：科學家首次發現兩個宮頸癌遺傳易感變異位點
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我國科學家運用全基因組關聯分析方法，首次在漢族人群中發現兩個宮頸癌遺傳易感變異位點，這一成果發表在國際頂級專業期刊《自然—遺傳學》上。

華中科技大學同濟醫院12月16日舉行新聞發布會，介紹了馬丁教授帶領的科研團隊在宮頸疾病研究領域這一階段性成果。

宮頸癌是威脅婦女生命健康最嚴重的疾病之一，近年來呈現明顯年輕化趨勢，我國宮頸癌患者平均發病年齡比10年前年輕了5歲以上。高危型HPV病毒的持續感染是宮頸癌發病的主要風險因素，超過99%的病例均檢測到HPV病毒感染。然而，臨床研究發現，超過70%的女性一生中有過一次以上的一過性HPV感染，但只有極少數導致宮頸癌。

馬丁說，這一現象表明，人作為宿主的遺傳特征是導致宮頸癌發生的內在原因。但長期以來，人們對HPV感染導致宮頸癌的機制不明確，對導致宮頸癌發病的遺傳易感基因知之甚少。

過去3年多時間里，馬丁帶領的研究團隊，檢測了浙江、上海、江蘇、廣東、北京、湖南等地數十家醫療機構收集的16484個樣本，開展了大規模研究論證，首次發現我國宮頸癌遺傳易感變異位點4q12和17q12，分別位于4號染色體和17號染色體上。

馬丁說，遺傳易感變異位點的發現，可用于宮頸癌風險預測，圈定高危人群后，將來的疫苗注射策略可從“全體適齡人群”縮小為“高危易感人群”，有利于探索符合我國國情的疫苗防治方案。成果還對早期臨床診斷、個體化治療、新藥研發等具有重要意義。 （生物谷Bioon.com）

生物谷推薦的英文摘要
Nature Genetics????????doi:10.1038/ng.2687

A genome-wide association study identifies two new cervical cancer susceptibility loci at 4q12 and 17q12

Yongyong Shi，? Li Li，? Zhibin Hu，? Shuang Li，? Shixuan Wang，? Jihong Liu，? Chen Wu，? Lin He， Jianfeng Zhou，? Zhiqiang Li，? Ting Hu，? Yile Chen，? Yao Jia，? Shaoshuai Wang，? Li Wu，? Xiaodong Cheng，? Zhijun Yang，? Ru Yang，? Xiong Li，? Kecheng Huang，? Qinghua Zhang，? Hang Zhou， Fangxu Tang，? Zhilan Chen，? Jian Shen

To identify new genetic risk factors for cervical cancer， we conducted a genome-wide association study in the Han Chinese population. The initial discovery set included 1，364 individuals with cervical cancer (cases) and 3，028 female controls， and we selected a 'stringently matched samples' subset (829 cases and 990 controls) from the discovery set on the basis of principal component analysis； the follow-up stages included two independent sample sets (1，824 cases and 3，808 controls for follow-up 1 and 2，343 cases and 3，388 controls for follow-up 2). We identified strong evidence of associations between cervical cancer and two new loci： 4q12 (rs13117307， Pcombined， stringently matched = 9.69 × 10E-09， per-allele odds ratio (OR) stringently matched = 1.26) and 17q12 (rs8067378， Pcombined， stringently matched = 2.00 × 10E-08， per-allele OR stringently matched = 1.18). We additionally replicated an association between HLA-DPB1 and HLA-DPB2 (HLA-DPB1/2) at 6p21.32 and cervical cancer (rs4282438， Pcombined， stringently matched = 4.52 × 10E-27， per-allele OR stringently matched = 0.75). Our findings provide new insights into the genetic etiology of cervical cancer.

Nat Genet.?2013 Aug;45(8):918-22. doi: 10.1038/ng.2687. Epub 2013 Jun 30.
https://www.nature.com/ng/journal/v45/n8/full/ng.2687.html

我們有測試者位點么？

篩查HPV感染，外加HPV疫苗，不錯