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yachtsail yachtsail 綜合討論組

GeneDisease發現的點沒有出現在擴展數據中


微信圖片_20171102174746.png

我在使用了GeneDisease后在?promethease上傳了擴展數據,但結果中沒有發現上述的三個點。隨后我在核心數據中搜索找到了這三個點,但是沒有在擴展數據中找到。請問這是什么情況?另外,SNPedia上的 rs74315456 risk寫的是 rs74315456(T;T),?rs104894071 risk是rs104894071(A;A),但是在GeneDisease和wegene的核心數據中顯示的是
rs74315456 22 51065766 AA
rs104894071 8 143957146 TT
這兩個描述是否有區別?
2017-11-02 ? IP屬地中國
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2 個回復

? ? 樓主現在多大年紀, ?我們家小孩也查出了4, 我研究了一下,越來越覺得后背發涼。
網上的說法是雙A 屬于純合, 屬于成年型的腦白質病變。 并且似乎發病的概率很高
? ? 看了一些論文,發現不少都是三十來歲發病,發病后基本就慢慢不能行走,變癡呆。。。。。
我現在很想知道是不是查出純合的 AA 就一定會發病? ? 有沒有專家可以幫忙解釋~~~~
?
您好,核心數據和擴展數據是不重疊的。另外我們給出的數據全部是正鏈,SNPedia上有部分位點是負鏈

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