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banana97 banana97 - Wegene加油! 綜合討論組

關于snp的一些疑惑

關于基因檢測里這樣寫的:
每個人的人體細胞核內有23對染色體,由 DNA 和核糖體蛋白組成,全部染色體上面有31.6億個堿基對。當相同的堿基對位置上產生變異(這種情況稱之為單核苷酸多態性,簡稱 SNP ),從而對人體的遺傳和健康等產生一定的影響,這個 SNP 就是基因報告里面的位點。目前已知或者被命名的 SNP 數將近有6000多萬個。
人體 DNA 之間的差異目前大部分是 SNP 上的差異,這個差異大概是人體 DNA 堿基對總量的0.5%內,當前基因檢測很大一部分都是基于 SNP 得出相關的研究報告。
抱歉我的問題有點多:
1??請問人類全基因組中的所有snp都被發現了嗎?
2??有沒有基因不含snp的?或者有snp但是對表達沒有影響的?
3??把一個全基因組所有snp都檢測出來是否可以認為測了這個人的全基因組?這大概需要多少錢?
4??要是有人突變了產生了前所未有的snp怎樣才能檢測到?
5??還有snp差異是人體DNA堿基對總量的0.5%是怎么算出來的?要是0.5%算出來的snp是1580萬個堿基對,可是上面說現在已知或命名的有6000萬個……
2016-04-25 ? IP屬地中國
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3 個回復

yaoxt - WeGene生信+遺傳咨詢師
1.SNP比較高頻率的應該說大部分已經被發現了,但是肯定還有大量低頻率的突變位點沒有被檢測到的;
2.基本上所有基因都有多態性位點(SNP),很大一部分SNP是中性的,突變了完全不影響蛋白產物;
3. 要測幾乎所有的SNP,直接用全基因組測序最簡單,但是全基因測序除了SNP,還能檢測其他各種變異和多態性,如SV,CNV等;
4. 全基因測序即可;
5. 一個人有的SNP,大部分是6000萬個SNP其中的一部分,不會所有的突變都出現在一個人身上,所以0.5%和6000萬的數據并不矛盾。
長知識了+1
west - 早知道基因,早做健康管理哈
這么老的帖子被挖了出來…

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