一、概述
? ? 在“第一季”中，我只分析了含有rs號的578153個位點，還有18591個位點沒有rs號。我將原始數據中這18591個位置信息比對了2014年10月的數據庫，比對上了7073個位點，其中1054個有rs號，請wegene查證，可以不用w號了。
二、過程
? ? 做annovar的輸入格式文件，然后跑annovar注釋，7073行；篩選：外顯子、錯義突變、stopgain，剩下447行；僅保留隱性突變和顯性雜合，剩余83個位點；刪除東亞人高頻率，剩余4個位點，比對clinvar、HGMD、OMIM中...（待編輯）