huyu2016 - WeGene末席關(guān)注師開發(fā)者小組

【非官方·公告】原始數(shù)據(jù)免費人類疾病數(shù)據(jù)庫注釋和解讀（日常更新）

公告發(fā)起人：樓主個人；
流程：對原始數(shù)據(jù)（不局限于wegene，可以是23andme數(shù)據(jù)，只要有rs號和基因型，也可接受fastq、fasta等基因組格式數(shù)據(jù)（不過流程時長要長一些））進行人類疾病突變相關(guān)數(shù)據(jù)庫注釋，并作出簡易解讀；
方法：國際廣泛使用的數(shù)據(jù)庫、軟件及本人寫的程序；
用時：1工作日；
費用：免費，僅用于學(xué)習(xí)、交流和探討；
安全性：原始數(shù)據(jù)、過程文件、結(jié)果文件在報告后2日內(nèi)刪除，結(jié)果文件請用戶妥善保管，理論上不做重復(fù)原始數(shù)據(jù)的注釋；
免責(zé)聲明：注釋結(jié)果非診斷報告，只是基因客觀注釋結(jié)果，用戶得到結(jié)果后可自行去醫(yī)院進行相關(guān)體檢或咨詢遺傳咨詢師，但與本活動無關(guān)；
聲明：本活動與wegene公司無關(guān)，僅為個人行為；本活動僅為學(xué)術(shù)交流，非商業(yè)活動；如本活動涉及侵權(quán)等，會立刻停止該活動；
聯(lián)系方式：發(fā)送原始數(shù)據(jù)到[email protected]并注明個人簡單的信息，也可以在正文里寫些什么，如果有自己的一些癥狀可以附在郵件正文中；
其他：接受大家的意見和建議。

結(jié)果截圖
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5月9日說明：已注釋4份樣本，解讀完成3份，均已發(fā)郵件正文+過濾結(jié)果附件（以后可能會改成分析報告）。

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5月12日更新：流程時間已縮短為1天（工作日），其中自動化分析流程為2小時，其余為交流和人工解讀時間。
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5月19日更新：
1、流程手動過濾部分加入自動化流程，總分析時長縮短為1.5小時；
2、根據(jù)已分析的十二份樣本（含本人自己），找到16個出現(xiàn)頻率較高的位點，視為多態(tài)，作為過濾條件刪除；
3、寫好報告模板，之后開始使用PDF報告，之前的十一份結(jié)果我會在后期補發(fā)PDF報告。
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說明：本法支持wegene原始數(shù)據(jù)、23andme原始數(shù)據(jù)、rs號位點數(shù)據(jù)。

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5月20日更新：陰性報告（見附件）、陽性報告、專題報告（見下圖）。

專題報告截圖
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5月29日更新：
1、更新多態(tài)庫（新加5個RS位點視為多態(tài)）；
2、引入數(shù)據(jù)庫判斷常染色體隱形遺傳病-雜合位點刪除；
3、QC/QA質(zhì)控V1.0（突變率、突變的純合/雜合比）；
4、對應(yīng)以上更新變更V2.0版報告。
（截止至5月28日0時，已完成16份樣本注釋、過濾、結(jié)果）
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6月3日更新：
1、根據(jù)做的血緣關(guān)系多樣本升級家系報告V2.1；
2、修改了一處過濾條件。
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6月7日更新：根據(jù)夫妻/情侶兩份原始數(shù)據(jù)，模擬出孩子基因數(shù)據(jù)，再跑疾病注釋流程。

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6月13日更新：家系分析研究。
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人類疾病數(shù)據(jù)庫注釋報告-陰性V2.0_.pdf

2016-05-06 ? IP屬地中國

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huyu2016

- WeGene末席關(guān)注師

目前已完成兩份數(shù)據(jù)的注釋，正在人工解讀。

贊同來自: BreadBreadBread 、費力科思、v2_false 、紫蔻、gwh7078

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2016-05-08 ? IP屬地天津 ? 評論 (0)

huyu2016

- WeGene末席關(guān)注師

四份樣本均已完成，已發(fā)報告。

huyu2016

- WeGene末席關(guān)注師

2016年5月6日發(fā)起后，從8日收到第一份樣本到今天（17日）這10天，共完成10份樣本的注釋和解讀，我準備在接下來的樣本中逐步嘗試PDF報告+xls附件，取代現(xiàn)在的郵件正文+xls附件方式。現(xiàn)完成的10份我也會補寄報告。非常開心和大家交流基因問題，感謝大家的信任和支持。

huyu2016

- WeGene末席關(guān)注師

下一步更新工作：
1、刪除常隱病中的雜合突變；
2、更新多態(tài)庫；
3、基于最新程序得到的結(jié)果給出新版報告。

huyu2016

- WeGene末席關(guān)注師

更新：完成了一份家族數(shù)據(jù)解讀及其報告

huyu2016

- WeGene末席關(guān)注師

下一步更新：加入cosmic數(shù)據(jù)庫，預(yù)測一下癌癥

qwer1357 - 沒什么好介紹的

有趣，我愿嘗試

huyu2016

- WeGene末席關(guān)注師

本周末接收到3份數(shù)據(jù)，流程已跑完，正在進行仔細的人工解讀

huyu2016

- WeGene末席關(guān)注師

更新：1、流程手動過濾部分加入自動化流程，總分析時長縮短為1.5小時；
? ? ? ? ? 2、根據(jù)已分析的十二份樣本（含本人自己），找到16個出現(xiàn)頻率較高的位點，視為多態(tài)，作為過濾條件刪除；
? ? ? ? ? 3、寫好報告模板，之后開始使用PDF報告，之前的十一份結(jié)果我會在后期補發(fā)PDF報告。
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