只是攜帶者，常染色體隱性遺傳（2號(hào)染色體），具體的我在給這個(gè)位點(diǎn)做個(gè)注釋

如果有家族史的話，做sanger驗(yàn)證去。沒(méi)有的話，我覺(jué)得，可以不管了

該位點(diǎn)在2號(hào)染色體，外顯子，錯(cuò)義突變，東亞人發(fā)生頻率約為0%（極低）。GRACILE綜合征是一個(gè)罕見(jiàn)病，一般發(fā)生在嬰兒突變，您這個(gè)是攜帶，不表現(xiàn)、不致病，遺傳給后代且致病的概率極低，GRACILE是一個(gè)縮寫(xiě)，全稱an?acronym?for?growth retardation, amino aciduria (amino acids in the urine),?cholestasis,?iron overload,?lactic acidosis, and early death，臨床表現(xiàn)是生長(zhǎng)遲緩等，易致嬰兒期死亡。clinvar數(shù)據(jù)庫(kù)注釋為致病，HGMD數(shù)據(jù)庫(kù)注釋為高確定級(jí)別，各預(yù)測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)預(yù)測(cè)為高等級(jí)。不過(guò)您是攜帶者且該病為常隱，大可放心。OMIM數(shù)據(jù)庫(kù)（MIM號(hào)603358）：http://omim.org/entry/603358?search=603358&highlight=603358