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家族性地中海熱疑似攜帶

嚴重嗎?這幾天孩子發燒都懷疑是地中海熱啦
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2016-05-16 ? IP屬地中國
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huyu2016 - WeGene末席關注師
隱性遺傳病,攜帶不致病,后代致病概率很低,繼續攜帶概率概率50%,但隨著后代的延續就是50%x50%x50%……且攜帶不致病,所以幾代下來就純合了。
我是一名家族性地中海熱病人,近十年來中國大陸發現的第六例。我沒有家族病史,基因檢測是E148Q雜合子變異(不是已知的致病基因但是在日本病人中很多也有這個基因的變異)。大部分的亞洲型家族性地中海熱的致病基因和地中海地區的致病基因不同,很多屬于非典型性家族性地中海熱(我就是非典型性),做基因檢測只能確診不能排除。我是在澳洲被確診的。我建議您聯系您當地的風濕免疫科專家,試用小計量的秋水仙素。如果明顯有好轉,且不發熱間隔期延長,病程縮短或者發熱程度減輕應該就可以確診。國外確診的方法就是看病人對秋水仙素的反應?;驒z測只能確診,不能排除疾?。?!
zhengqiang - 勤奮學習
摘自百科:家族性地中海熱主要的癥狀是周期性發熱,伴有腹部、胸部或關節疼痛。發熱一般持續1~3天,可有腹膜炎表現,且便秘多于腹瀉,胸膜炎常見,如果不及時診斷,家族性地中海熱的腹膜炎常常導致不必要的急腹癥外科手術。發病通常在幾天內自發緩解。關節痛是家族性地中海熱的常見癥狀,關節炎通常累及單個大關節伴隨急性疼痛和腫脹,通常2~3天后消退,雖然也有持續時間長的,尤其如果累及髖關節,腫脹是輕微的,但疼痛可以很嚴重。較其他大多數周期性關節炎綜合征,永久性關節損害不會發生。心包炎少見。3%青春期男孩有陰囊痛,皮膚表現偶見,主要為丹毒樣紅斑,直徑10~25cm,多在腰部以下部位,以及分散的壓痛性紫斑。10%~50%有脾大,AA型(蛋白源性淀粉樣物質)淀粉樣變多見,以猶太人中發生率最高,可出現蛋白尿、腎病綜合征等。
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在沒有家族沒有遺傳記錄的情況下不建議直接往疾病靠,會給自己增加很多心理壓力。如果家族有相關的遺傳情況,建議去醫院做個復診,可以和醫生說明相關的顧慮,讓醫生幫助做診斷!
我持續發熱半年了,做了很多檢查,查不出病因,不是高燒,就是持續低熱,基因檢查是有一個突變。這個確診需要做什么檢查,國內我是在北京協和看的。
因為未經過高原
碰巧了吧
地中海熱,難道祖上有地中海祖先?
溫zf - ..................標準大漢
我老婆攜帶家族性地中?;?然后有點痛風

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