葛巾:我個人其實非常清楚目前基因檢測的局限性是在何處的,我也并不把它當作一種有效的疾病預測模型去看——這在我做基因測試之前就很明確了,但它確實對我們家非常有用。
有用在何處呢?
例如,我家人雖每年一直做體檢,但對侵入式的體檢如腸胃鏡相當反感,一直說自己用不著做,為了勸他們做,我不知吵了多少場。這次拿到基因報告,發現直腸癌和克羅恩病的可能性比正常人群偏高數倍,不用我說,自己就去做體檢了。
另外,我一位家人,做華大基因的BRCA1/2檢測,風險度比正常人高2.5倍左右,看到結果,原本10多年一直沒下去的體重,很快減到了正常值范圍內(預防乳腺癌的一個重要方法是減肥加運動)。
還有咖啡因的耐受程度,華法林的有效性(我從沒提及這一點對于元旦時挽救我進了ICU的心臟病外婆的生命有多重要)
以上,就是我非常感謝并大力支持的基因檢測的原因。勸說多少次都不管用,但是,一看到報告上的數據,他們就重視了(當然我技巧性的沒有說這些數據和實際發病的率的關系……)。
沒 錯,它對疾病預測的準確度不算高,但它至少可以提供一些模糊方向上的指引,讓我們在早期篩查上有一定的偏重性,同時提醒大家對某種疾病的重視。這就是我認 為的基因檢測的意義。而且,目前它市場上的價格也就相當于一次無痛胃腸胃鏡而已,如果有一定的經濟實力,我是覺得可以考慮的——天知道之前為了勸他們做腸 胃鏡,我愿意拿多少錢來換。這一點,相信很多怎么勸父母去體檢他們就是不去的知友,應當也有同感吧。
To Cure Sometimes, To Relieve Often, To Comfort Always,這三點中,其實關于治療的只有一點,但是很多時候,許多醫生和專業者都過于重視前兩點,卻忽視了“臨床上的有用”和“實際效用”的區別,人的心理,真的是一個很神奇的東西。我遇到過因失戀而抑郁的咨詢者,幫助她各種宣泄、疏導都沒有用,但后來給她羅列了處女座和射手座在一起是天敵,未來會多么多么不好后,人姑娘一下子就通了。
另外,中國的基因庫真的需要更多的樣本量去豐富,有些事情,我覺得不能只是有病了或者需要用的時候才做的,提前一些,大家好才是真的好。只要大家一起來做這件事,沒準幾年之后,就能發現一些華人基因療法上的新成果呢。不過,我也知道基因檢測并不一定適應所有人,所 以我沒有在自己的回答中向大家推薦,只是支持答主他們的做法。
很感謝中肯和有價值的建議,供大家對基因檢測的作用參考
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