基因檢測可以發現一些未知的遺傳相關的疾病，也能對遺傳相關的疾病的風險做出一些預測，提醒被檢測者有針對性的改變生活習慣或者是做更深入的臨床檢查。不僅僅是疾病，基因檢測還能在體育鍛煉方式、飲食等方面為每個人給出有針對性的建議。
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跟一般體檢的差異很難一兩句話說清楚。簡單來說，一般的體檢查的是“結果”，而基因檢測更多的是尋找“原因”。