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在Promethease上提交了數據,Rs28940286(T;T) 這是指我有這病還是有機會遺傳下去?

2016-06-05 ? IP屬地上海
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費力科思 - WeGene勤雜工
您好,感謝您的反饋。我們工作上的不足給樓主添麻煩了,抱歉。
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1. 基因芯片檢測的數據是需要大量的質控工作才能用于解讀的,WeGene當前的質控工作主要集中在WeGene提供了相關解讀的位點上。因此,當前,我們不建議使用WeGene的原始數據進行醫學甚至臨床方面的解讀。我們正在完善我們的質控標準和流程,爭取在原始數據的測試版的基礎上,盡快提供更加可靠穩定的原始數據正式版。當然,WeGene的產品并非醫學產品,即使是將來更新到正式版,也不建議用于醫學和臨床目的。
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2. 我們檢查了WeGene的所有數據在該位點上的突變情況,以及WeGene數據庫中的23andme的數據在該位點的情況。絕大部分23andme raw data中沒有這個位點的信息,極個別23andme raw data(估計是V3版本的)中有這個位點的信息,但結果都是未檢出。WeGene當前版本的raw data中,該位點的檢出率約為83%,明顯低于正常的質控標準。在未來的raw data中可能會剔除該位點的信息。
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謝謝樓主的反饋,我們會繼續優化檢測和質控標準,提供更好更可靠的解讀和數據。
huyu2016 - WeGene末席關注師
位點Rs28940286野生型是C突變型是T,在基因ASL上,該位點的純合突變TT基因型可表現為精氨基琥珀酸尿癥(Argininosuccinate lyase deficiency),遺傳方式為常染色體隱性遺傳,也就是說,如果您的配偶該位點是CC,那么您的下一代只是攜帶不患病,子二代很有可能變成野生純合型,隨著后代的延伸,患病的概率越來越低。至于您個人的這個突變,請您去醫院檢查,另:您的父母也應檢查是否患有該病。

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