我母親患有小腦萎縮，但是一直不確定是否是遺傳性的，因為家族中無人換此病，此病的親代遺傳概率高達50%我外婆去世得早（癌癥），所以也不確定是否有此病，我母親的兄弟姐妹4人當中有個姐姐去世得早（癌癥），也不確定是否有此病，所以按照概率說也不確定我的家族是否真的有此基因。
網(wǎng)上搜出了相關的致病基因，但是不知道怎么和自己的做比照，希望有大神教教我！
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基因名稱 基因定位 編碼蛋白 表型特征?
SCA1 6p22 Ataxin-1;編碼區(qū)CAG重復突變 掃視過度，腱反射亢進，執(zhí)行功能障礙，運動誘發(fā)電位傳導時間延長?
SCA2 12q24 Ataxin-2;編碼區(qū)CAG重復突變 慢眼動，腱反射減弱，肌陣攣或動作性震顫，蹣跚步態(tài)，帕金森綜合征?
SCA3 14q32 Ataxin-3;編碼區(qū)CAG重復突變 凝視誘發(fā)眼震，眼瞼后退（突眼征），面舌肌束顫，痙攣，周圍神經(jīng)病，小于35歲發(fā)病；共濟失調(diào)+痙攣，大于45歲發(fā)病；共濟失調(diào)+周圍神經(jīng)病?
SCA4 16q22 小腦共濟失調(diào)，感覺神經(jīng)病，錐體束征?
SCA5 11q13 β-III Spectrin 輕度面肌纖維顫搐，凝視誘發(fā)眼震，平滑跟蹤異常，腱反射亢進，意向性震顫?
SCA6 19p13 α1A Ca++ channel;編碼區(qū)CAG 重復突變 純小腦共濟失調(diào)，發(fā)病較晚，某些患者的陰性家族史可歸因于此，多不影響壽命，可伴有偏癱型偏頭痛，部分家系患者表現(xiàn)為發(fā)作性共濟失調(diào)?
SCA7 3p14 Ataxin-7;編碼區(qū)CAG重復突變 視網(wǎng)膜色素變性引起視力下降，可出現(xiàn)聽力下降?
SCA8 13q21 ATXN8OS; CTG重復突變 表型多樣，不完全外顯，共濟失調(diào)，構(gòu)音障礙，眼動異常表現(xiàn)為平滑跟蹤障礙和水平性眼震，腱反射亢進，錐體束征，可伴有深感覺減退，成年起病患者發(fā)病較慢，先天性SCA8患者可出現(xiàn)肌陣攣癲癇和智力發(fā)育遲滯?
SCA10 22q13 Ataxin-10ATTCT重復突變 復雜部分發(fā)作癲癇，可出現(xiàn)全面性發(fā)作?
SCA11 15q14 TTBK2　 純小腦共濟失調(diào)，腱反射亢進，病程較輕?
SCA12 5q31 PPP2R2B非編碼區(qū)CAG重復突變 頭部和上肢震顫，共濟失調(diào)和構(gòu)音障礙，慢眼動，平滑跟蹤分裂，眼震，腱反射減弱，可伴有動作減少，軸性肌張力障礙，面肌束顫，多發(fā)周圍神經(jīng)病等?
SCA13 19q13 KCNC3 發(fā)病早（兒童期起病），智能衰退?
SCA14 19q13.4-qter PRKCG 早發(fā)病例伴有肌陣攣，認知功能衰退?
SCA15&16 3p26 ITPR1 純小腦共濟失調(diào)，進展慢?
SCA17 6q27 TBP；編碼區(qū)CAG 重復突變 智力衰退，錐體外系表現(xiàn)如舞蹈，部分家系表現(xiàn)為Huntington舞蹈病?
SCA18 7q31 　 肌肉萎縮，感覺減退?
SCA19 1p21-q21 同SCA22　 輕度認知功能障礙，肌陣攣?
SCA20 11q12 Duplication 上顎震顫，發(fā)音困難?
SCA21 7p21 　 錐體外系表現(xiàn)?
SCA22 1p21-1q23 KCND3 純小腦癥狀，進展慢，腱反射減弱?
SCA23 20p13 PDYN 感覺減退，錐體束征?
SCA25 2p15-p21 　 感覺神經(jīng)病，嚴重小腦萎縮?
SCA26 19p13 　 純小腦癥狀?
SCA27 13q33 FGF14 震顫，運動障礙，發(fā)作性精神異常?
SCA28 18p11 AFG3L2 眼肌麻痹，腱反射亢進?
SCA30 4q34 純小腦癥狀，晚發(fā)?
SCA31 16q22 大片段插入突變 純小腦癥狀，日本家系?
SCA32 7q32 精神異常，男性患者無精子癥?
SCA35 20p13 TGM6 上運動神經(jīng)元受累?
SCA36 20p13 NOP56 肌肉束顫無力，晚發(fā)?
DRPLA 12p13.31 ATROPHIN 1編碼區(qū)CAG重復突變 不同程度的癡呆、語言障礙、共濟失調(diào)、癲癇和不自主運動(包括舞蹈樣動作、震顫和肌陣攣等)