家族性地中海熱（FMF）是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病，大多數發生于地中海地區血統的人種，尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多為兒童起病。相關的基因因地中海熱而得名被稱作MEFV基因，它編碼一種蛋白，該蛋白的作用是能夠下調炎癥反應。如果該基因發生突變，則不能發揮這一調節作用，患者以反復發熱和腹膜炎為特征。
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本病是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病（與性別無關）。這種遺傳方式下，需要2個突變的拷貝才能患病，一個拷貝來自母親，另一拷貝來自父親。因此，父母雙方都應該是攜帶者（攜帶者只有一個突變的拷貝而不患病）而不是病人。如果在一個大家庭中，通常可以在兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔父或遠親中見到家族性地中海熱。然而，在一小部分病例中可以見到父母雙方一人為家族性地中海熱患者，另一人為攜帶者，則孩子的患病可能為50%，兩個孩子中就有一個可能患病。

demo里面這個位點對地中海熱的影響到底有多大的影響不太明確，應該是比較輕微的。