y97rmchen 遺傳性疾病

脆性X-FMR1，脊髓型肌肉萎縮SMA這些孕婦檢測(cè)是否微基因檢測(cè)中可以看出？還需要再查么？

最近產(chǎn)前? ? 醫(yī)院有好多自費(fèi)項(xiàng)目? ? 有人說這種主要為了盈利? ?就查一兩個(gè)點(diǎn)? 一般收費(fèi)在千元甚至更多
目前知道有這四種
脆性X-FMR1，脊髓型肌肉萎縮，唐篩，耳聾基因
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想問下是否我在微基因做的檢測(cè)就可以看出來這些呢？
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比如耳聾基因? ? ?醫(yī)院說是一千多查著這? 幾個(gè)??GJB2? SLC26A4? GJB3? ?線粒體12s rRNA? ?
但是微基因報(bào)告里面好像只有其中一個(gè)，? 其他幾個(gè)基因點(diǎn)我在微基因檢測(cè)過下載原數(shù)據(jù)也應(yīng)該知道吧？能否自己看一下呢？
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2018-08-16 ? IP屬地中國(guó)

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y97rmchen

想問大家一下，從基因報(bào)告完全版的數(shù)據(jù)如果看FMR1的CGG重復(fù)數(shù)？據(jù)說低于45是正常，大于200就是患病。還有這個(gè)查的話應(yīng)該就是一個(gè)概率問題吧？

費(fèi)力科思 - WeGene勤雜工

要看具體的位點(diǎn)。您提到的GJB2、SLC26A4、GJB3這三個(gè)基因在WeGene的檢測(cè)中都被覆蓋了幾十個(gè)突變位點(diǎn)。
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可以到原始數(shù)據(jù)瀏覽器，http://www.sofreetech.com/report/raw/?，去搜索這幾個(gè)基因的名字。
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線粒體12s RNA這個(gè)不在WeGene的檢測(cè)范圍內(nèi)。
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從合規(guī)而言，WeGene的檢測(cè)不能用于遺傳性耳聾的篩查或診斷。博奧和華大的耳聾基因檢測(cè)產(chǎn)品還是做了不少數(shù)據(jù)積累的。301的王秋菊和西南醫(yī)院的袁慧君兩位老師用外顯子測(cè)序做了不少罕見突變的解讀。
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Chaos1111

感覺對(duì)FMR1基因只是檢查了上面的8個(gè)位點(diǎn)，而非全部。我這里看到的結(jié)果都是AA,CC,TT,GG這樣，沒有CGG這種。但不清楚如果全組檢測(cè)，是否會(huì)有，以及有多少

何知翰 - 百因必有果

咨詢了客服，微基因做的是snp位點(diǎn)檢測(cè)的，暫時(shí)沒有序列重復(fù)次數(shù)的檢測(cè)。這種重復(fù)的可能就不行了。

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