菜哥 丨?2018年08月20日
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在女性惡性腫瘤當(dāng)中，子宮內(nèi)膜癌絕對(duì)稱得上比較兇險(xiǎn)的一個(gè)。在全球女性新發(fā)癌癥當(dāng)中，約有 7%? 為子宮內(nèi)膜癌，其威脅不容小覷。那么在基因?qū)用妫鳛榕杂卸啻蟮娘L(fēng)險(xiǎn)換上子宮內(nèi)膜癌呢？



8月9日，一篇關(guān)于子宮內(nèi)膜癌易感風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)的研究發(fā)表在《自然-評(píng)論》雜志上。來(lái)自劍橋大學(xué)、QIMR Berghofer醫(yī)學(xué)研究所和其他地方的研究人員匯集了17項(xiàng)先前子宮內(nèi)膜癌研究的數(shù)據(jù)，其中包括超過(guò)12,900例子宮內(nèi)膜癌病例和近109,000名年齡匹配的對(duì)照組數(shù)據(jù)。他們的薈萃分析確定了9個(gè)與子宮內(nèi)膜癌具有全基因組顯著關(guān)聯(lián)的新基因座。

有研究表明，具有一級(jí)親屬患有子宮內(nèi)膜癌的婦女，患此病的風(fēng)險(xiǎn)將增加一倍。全基因組重要基因座一項(xiàng)最新全基因組關(guān)聯(lián)薈萃分析揭示了子宮內(nèi)膜癌的新的和已知的風(fēng)險(xiǎn)因素，包括表達(dá)數(shù)量性狀基因座（eQTL）的變異，這些變異涉及潛在的疾病因果基因。?

這項(xiàng)工作“將已知的子宮內(nèi)膜癌風(fēng)險(xiǎn)基因座數(shù)量增加了一倍，并為未來(lái)的研究揭示了候選因果基因”，資深作者劍橋大學(xué)公共衛(wèi)生和初級(jí)保健研究員Deborah Thompson以及她的共同作者在他們的自然通訊中寫道。

“使用這個(gè)更大的GWAS-meta數(shù)據(jù)集，我們能夠證實(shí)以前發(fā)表的孟德爾隨機(jī)研究，并發(fā)現(xiàn)更高的BMI（體重指數(shù)）是導(dǎo)致子宮內(nèi)膜癌風(fēng)險(xiǎn)的原因之一，以及延遲月經(jīng)初潮年齡對(duì)子宮內(nèi)膜癌風(fēng)險(xiǎn)的保護(hù)作用 ”作者寫道。

總之，該研究已將已知子宮內(nèi)膜癌風(fēng)險(xiǎn)基因座的數(shù)量增加一倍，并揭示了候選因果基因用于未來(lái)研究。


參考文獻(xiàn)：

O’Mara T A, Glubb D M, Amant F, et al. Identification of nine new susceptibility loci for endometrial cancer[J]. Nature communications, 2018, 9(1): 3166.