菜哥 丨?2018年09月12日
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青光眼有多可怕？
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青光眼（glaucoma）是一種非常可怕的疾病，簡單來說，這種疾病是由于眼壓太高，超過了眼睛可以承載的范圍，造成眼球內部組織損壞，導致視乳頭萎縮及凹陷、視野缺損及視力下降。青光眼可怕就可怕在他是導致人類失明的三大致盲眼病之一，臨床上根據病因、房角、眼壓描記等情況將它分為原發性、繼發性和先天性三大類。原發性開角型青光眼（POAG）是最常見的青光眼類型，約占所有青光眼的60%～70%，通常累及雙眼，但不一定對稱。目前，眼壓（IOP）是唯一可控的危險因素。根據文獻報道，眼壓和原發性開角型青光眼都是高度可遺傳的。
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青光眼風險研究的新方向
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2018年7月27日，澳大利亞QIMR berghofer醫學研究中心的科學家，在自然-基因組學（Nature genetics）發表了一篇文章，他使用GWAS的研究方法，通過研究英國生物銀行（UK Biobank）和國際青光眼基因組委員會（International Glaucoma Genetic Consortium）的超過13萬人的數據，發現了101個與眼壓相關的SNP（單核苷酸多態性）位點，并且其中85個位點是前人未報道過的。科學家比較了青光眼患者與對照組，確認了53個SNP與該疾病關聯。這些SNP涉及到22個與眼壓有關的獨立的基因。通過分析這些基因，科學家發現了與眼壓相關的11個基因通路，包括細胞外基質（extracellular matrix）、膠原質（collagen）和血管發育（vascular development）等。而這11個通路中，9個與青光眼的樣本相關（P<0.05），其中最相關的是血管發育。
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所以說眼壓與青光眼在遺傳學上有很高的關聯度。根據與眼壓和影響視神經頭部形態的相關位點，研究人員可以通過計算等位基因型分數，得到患青光眼的風險。這就意味著以后可以用基因檢測的方式來預測青光眼發病風險的準確性又提高了。
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Reference：
Genome-wide association study of intraocular pressure uncovers new pathways to glaucoma