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樂觀的DMD基因 家族性地中海熱

rs11466023 CT MEFV 攜帶1個風險突變

有事嗎,挺擔心的。
2016-08-26 ? IP屬地中國
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xuezhaozuo - 泰山薛氏定居美國得州
家族性地中海熱MEFV基因檢測QQ群661404102,群主282666618.
首先,確實有文獻描述了rs11466023位點與家族性地中海熱的相關性,但這個相關性不是很高,目前也還沒有研究表明這個位點的突變一定會導致疾病的發生;
然后,這個位點在東亞人群中有大概7%的突變率,所以這個位點攜帶1個風險突變不算特別少見。
只要沒有相關癥狀或家族病史都不用特別擔心,但是如果出現相關癥狀請及時就醫,并以醫療診斷為主。

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