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阿爾茲海默癥從前又叫老年癡呆，但這不準確。 臨床上阿爾茲海默癥患者表現以大腦萎縮神經元減少，記憶障礙、失語、失用、失認、視空間技能損害、執行功能障礙以及人格和行為改變等為主。 目前臨床最好的藥物是多奈哌齊（donepezil） 該藥作用途徑是抑制乙酰膽堿酯酶（AChE）活性，促使神經遞質乙酰膽堿在神經突觸積累。 使得患者為數不多的腦神經元能夠發揮功能緩解癥狀。 服用該藥對一些患者有明顯的益智作用，如提高記憶，改善生活自理能力等。 但此藥不能治愈或者減緩阿爾茲海默癥，屬于治標不治本，因此針對阿爾茲海默癥的研究還遠遠沒有結束。 有報道認為rs733722對使用多奈哌齊或加蘭他敏的治療效果存在關聯。 參考文獻見本頁鏈接選項卡。
高血壓有很多種因素 長頸鹿比人來說都是超級高血壓，否則血液從心臟泵不到腦袋。 而對于人類，大約一半的高血壓患者有家族史，高血壓的遺傳背景值得重視。 同時精神和環境因素也值得重視，長期的精神緊張、激動、焦慮，受噪聲或不良視覺刺激等因素也會引起高血壓的發生。 (比如吵架） 此外，年齡因素也是很重要的，有隨著年齡增長而增高的趨勢，40歲以上者發病率高。 生活喜歡上，膳食結構不合理，如過多的鈉鹽、低鉀飲食、大量飲酒、攝入過多的飽和脂肪酸均可使血壓升高。 吸煙可加速動脈粥樣硬化的過程，為高血壓的危險因素。 （想象水管里水垢多了，壓力就大了） rs699位點被報道與高血壓有關。其與較高血漿血管緊張素水平相關，并且最終血壓升高導致高血壓相關病癥的風險增加。 該關聯于1992年首次報道，許多研究都復制了這些研究結果。 參考文獻 在pubmed網站中搜索PMID即可查閱相關文獻。 [PMID 1394429] [PMID 18653189]
上班后體重就直線上漲，一年不到就漲了10斤？腰越來越臃腫腿越來越粗？因為被責罵、焦慮、擔心、憂傷，不自覺用食物充當自己的安慰劑？一頓可以吃掉一頭牛？ 這其實是情緒化進食（emotional eating）。情緒化進食是為了滿足情緒而進食，而非因為生理性饑餓而吃。 壓力會導致人體皮質醇水平升高，而高碳水，高糖和高脂肪的食物可以降低壓力荷爾蒙，在沮喪和不安的時候拼命吃高熱量食物會減輕心理壓力和負面情緒,然而食物入口的快感僅能維持1分鐘,接下來是吃完之后懊悔、羞愧、自責的心理，肥胖也隨之產生。 因此，情緒化進食并不能解決人們實際生活中的問題和情緒,反而會加劇人們情緒的不穩定性，如果不加控制的話，情緒化進食有可能會演變成暴食癥或神經性貪食癥。 黑皮質素在下丘腦中表達并在調節食欲中起重要作用。大腦黑皮質素的刺激導致食物攝入量和體重減少，而黑皮質素4受體（MC4R）基因的突變和缺陷與體重增加相關。 研究表明， rs17782313的C等位基因與情緒化進食顯著相關，攜帶C等位基因的肥胖女孩會出現較低的飽腹感、較高的不受控制的飲食，C等位基因的肥胖男孩會出現較低的食物獎勵。C等位基因攜帶者可能使肥胖兒童更易增加能量攝入和導致肥胖。另一項研究中，CC基因型的成人對食物能量攝入的需求更高，這也與我們的結果是相一致的。 So，你是天生就化悲憤于食欲的人嗎？ 你會因為悲傷而暴飲暴食嗎？ 請注意，本解讀未能覆蓋所有和情緒化進食相關的基因或位點，且本解讀參考文獻選取的樣本來自歐洲人群，僅供參考。 如果你出現以下8種行為中的4-5種甚至以上，那么你可能需要注意了，也許你已經中了“情緒化飲食”的毒了。 1. .不餓或是吃飽了的時候吃零食。 2.對某種特定的食物感到熱切的渴望 3.在吃飽了之后了仍然不感到滿足 4.嘴巴塞滿的時候還在急迫地囤積食物 5.在進食的時候感受到情緒放松 6.在經歷壓力事件的過程中/之后吃東西 7.對食物感覺麻木不仁 8.獨自進食以躲避他人的目光 如果你已經發現有情緒化進食的問題，并且已經影響到正常生活或對健康造成危害，請盡快尋求臨床心理學家及營養學家的專業幫助。 部分資料引自知乎 鏈接：https://www.zhihu.com/question/21923660/answer/439880531
這是一項通過檢測與老年性海馬硬化（hippocampal sclerosis of aging）顯著性相關的SNP位點基因型，預測該位點對應基因導致老年性海馬硬化風險的微解讀。 導致老年癡呆的原因有多種，除了我們熟知的阿爾茲海默癥以外，海馬硬化同樣是一個重要的原因。海馬硬化導致老年癡呆的發病機制已被證實與阿爾茲海默癥有所不同，可能的發病原因包括由腦部缺血、低灌流引起血管性癡呆（vacular dementia, 如封面圖中所注）。其發病同樣應該引起重視，并在診斷時注意與阿爾茲海默癥相區分。 rs704178位點的G等位基因在一項北美人群研究中被證實增加了對應基因導致老年性海馬硬化的風險[1]。 由于文獻中給出了基因型頻率具體數據，我重新計算了不同基因型的OR值以更好的應用于整個模型中；然而，由于海馬硬化的確診往往是在患者死后的尸檢中發現的，目前的發病率還不太準確，但為了計算風險值，我使用了一項整合了多個研究的統計數據，風險為5.16% (會是一個偏高的結果) [2]，故目前的結果只能和人群平均水平做以比較，而不能去看絕對值。模型中的基因型頻率依然使用的是1000 Genomes中國北方、西南、南部整體情況。 *注：該項研究人群為北美人群，與亞洲人群結果可能有所出入。 *另：CG基因型攜帶風險等位基因，計算結果為人群平均水平的0.946倍的原因是—人群平均水平是三種基因型平均的結果。
轉化生長因子β1(TGFB1) 通過調查600名成人的數據，其中包括300名高度近視受試（-8.0屈光度或更差）和300名對照受試（在+/- 1.0屈光度內）。發現兩個G等位基因攜帶者有1.8倍的風險患有高度近視
每一個個體對疼痛都有不同的感知能力，個體所能感覺到的最小疼痛稱為疼痛閾（pain threshold）。有些被護士小針扎一下就嗷嗷直叫，有些人被刀刺后都能起來反撲。 疼痛是機體的一種感覺，每個人一生中會受到疼痛刺激的多次折磨，一個人從頭到腳，從體表到內臟的各個部位都可能因外界刺激或自身病變而產生不同程度的疼痛，疼痛是一種傷害信號，其強度與身體受傷害的程度密切相關，神經是人體痛覺的感受器，人體的各個部位都密布著神經及其末梢，受到任何刺激都可產生神經沖動。由神經末梢將沖動經過脊髓傳到大腦而產生痛覺，一般女性比男性怕疼，這是由于女性神經末梢纖細敏感。 在本項設計中，我們主要對兩個位點進行分析： rs4680是一個已被研究得非常充分的位點，它位于COMT基因上，G>A突變可以增強對痛覺的敏感程度；[1-3] rs6746030，G>A突變可以增強對痛覺的敏感程度 [4]，它落在SCN9A基因上，SCN9A基因在痛覺感知中有多重要呢？請往下拉見“題外話”。 目前針對這兩個位點的研究比較獨立，因此兩者共同作用于疼痛感知的關聯性尚未可知，我們建立累加模型來描述這兩者與痛閾感知的關系。 除此之外，一個人的精神狀態和情緒變化也會影響對疼痛的敏感度，如恐懼、焦慮、緊張、生氣等會加重患者的疼痛感受。相反，在心情愉快、心理放松或受到家人的關心時，疼痛會不同程度的緩解。另外，因疼痛部位的不同，患者對疼痛的反應也不同，如頭部受傷者因想到可能危及生命，于是感到疼痛難忍，如受傷部位在手臂或不重要的部位，痛覺的反射就小得多，環境因素也不同程度地影響機體對疼痛的反應 另外有研究表明COMT基因的單倍型也與痛閾感知有關，如果我們擁有COMT上rs2097903, rs6269, rs4633, rs4818, rs4680, rs165599的單倍型數據的話，可以根據2005年發表在《Human Molecular Genetics》的“Genetic basis for individual variations in pain perception and the development of a chronic pain condition”進行更復雜更全面的預測。 題外話：還有一種疾病叫“先天性痛覺缺失”（Congenital insensitivity to pain，CIP），是一種罕見的先天性疾病,其臨床特征為周身性痛覺喪失。人的大腦中存在一種叫“內啡呔”的物質，它與嗎啡相似有強烈的鎮痛作用，而無痛人大腦中內啡呔含量是正常人的3～5倍，所以傳到大腦的痛覺沖動被超量的鎮痛作用的“內啡肽”掩蓋了，這樣人就失去了痛覺。這些人的SCN9A基因發生了變異，這與我們所討論的痛覺敏感度是不同的概念。 另外，疼痛感知能力和疼痛的忍耐力也是不同的概念哦！ 參考文獻 [1]COMT val158met Genotype Affects-Opioid Neurotransmitter Responses to a Pain Stressor. (2003). Science. [2]Influence of catechol-O-methyltransferase (COMT) gene polymorphisms in pain sensibility of Brazilian fibromialgia patients. (2013). Rheumatol Int. [3]Pain sensitivity in fibromyalgia is associated with catechol-O-methyltransferase (COMT) gene. (2012). European Journal of Pain. [4]Pain perception is altered by a nucleotide polymorphism in SCN9A. (2010). Proc Natl Acad Sci.
一項通過對來自UK BioBanks的9707個multimodal brain imaging phenotypes數據進行全基因組關聯分析研究中發現，其中有一個主要的SNP與一個或多個大腦結構和功能特征有關。UNGP1（uracil-DNA glycosylase pseudogene 1）基因位于16 號染色體，UNGP1基因對大腦白質以及扣帶回的形態都有影響，與失眠癥有關。該基因位點 rs1544637 的 T 型更容易失眠?。 注：此研究取樣歐洲人群，對亞洲人群的準確性有待探究。
說，你買了多少運動服，花了多少錢辦健身卡，定了多少計劃，從今天或明天開始健身... 可是最后，衣服丟衣柜，健身卡過期，小肚子依然傲嬌的挺著，來呀互相傷害啊，哈哈~~ 有沒想過這是為什么自己這么懶而別人卻能持之以恒的運動？ 想沒想過都不要緊，有研究者幫你想，最新研究gwas結果顯示rs10252228位點與閑暇時間運動行為顯著相關。基因型為AA，可能就是不愛運動呢，所以，原來是基因問題啊，終于找到“借口”了~~ 快來看看你是適合擼鐵還是躺尸吧！
關于瞳孔的顏色，一直是我們很多人小時候曾經有過的疑問，為什么歐美人群大多是藍色碧眼，而亞洲人群則是以黑色和棕色為主，也有極少數人擁有“原諒色”這樣罕見的瞳孔顏色。文獻表明，這與我們每個人體內的遺傳密碼有關，其中OCA2基因與產生黑色素的細胞相關。 對眼睛顏色至關重要。而HERC2會影響OCA2的功能，具有與藍眼強烈相關的特定突變。 HERC2基因屬于HERC基因家族，該基因的遺傳變異與皮膚/毛發/眼睛色素沉著變異有關。 其rs12913832位點周圍的保守區域為控制OCA2組成型表達的調節區域，并且rs12913832處的C等位基因導致OCA2的表達降低，特別是在虹膜黑素細胞中，被認為這是藍眼睛顏色的最終原因。 如果在HERC2 基因上的 rs12913832 位點上為 A/A 基因型，TA 有棕色眼睛的概率為85％。如果為 AG 基因型，可以產生棕色或綠色眼睛 - 這種顏色可能取決于OCA2基因或其他基因的其他變異。 如果是攜帶G/G基因型的個體，TA 僅有1％的棕色眼睛可能性，通常是藍色的眼睛，但也有可能是綠色。這也與其他基因的突變類型有關。 PS：小姐姐表示，管你什么基因型，老子有美瞳(#^.^#)
這是一項通過檢測與衰老性聽力損傷 (ARHI)顯著相關的四個SNP位點的基因型，對衰老性聽力損傷/下降的風險進行預測的微解讀。 衰老性聽力損傷可被定義為對聲音感知能力的下降，和對語義理解能力的下降。根據嚴重程度分成不同等級，可從輕微的耳背到近乎失聰[3]。（而本微解讀采用的發病率，包含了輕重所有情況在內） 衰老性聽力損傷區別于遺傳性耳聾和聽力障礙，其發病率從60歲以下時的8.72%，驟升至65-70歲時的57.59%，80歲以上的發病率高達81.36% [1]。而針對中國人群的一項研究表明，衰老性聽力損傷是在性別上存在顯著差異，故本次微解讀所采用的發病率為按性別分層的全年齡層平均水平，男性60.87%、女性56.99% [1]。 而近期，一項通過對巨大數據量的電子病歷記錄和基因型進行關聯分析，以及根據以往報道位點進行重復，一共找到4個與衰老相關聽力損傷的位點：分別是RS4932196、RS58389158、RS2877561 和 RS9493627 [2]。 ____________________________________________________________________ 模型簡介：預測結果基于各個位點不同基因型對應odds ratio的推算，推算采用的基因型數據來自1000 Genomes中國北方、西南、南部整體情況。之后，將四個不同位點的作用整合得到整體的odds ratio，根據odds與發病率的推算關系，得出最終的風險值。 ____________________________________________________________________ 護耳小貼士 1.日常清潔：在洗頭的時候會順便洗一下耳背、耳廓等地方 2.不過度頻繁的掏耳朵 3.不要長時間戴耳機（尤其是入耳式）聽音樂，注意控制音量，定期清潔自己的耳機 4.養成科學飲食習慣：例如，人體補充鐵質可以擴張微血管，軟化紅血球，保證耳部的血液供應，可以有效地防止聽力減退 5.定期前往醫院檢查聽力 ...... *注：該項研究絕大多數的人群來自非拉丁裔白人，結果可能與亞洲人群有所出入。衰老性聽力損傷是一個十分復雜的表型，且受環境因素影響較大，僅僅4個位點不足以涵蓋全部情況，只能說明這四個位點對風險增加的影響。不管結果如何，我們都應該注意保護聽力~ ____________________________________________________________________ 參考文獻 [1] Rui Gong, et al. Hearing loss prevalence and risk factors among older adults in China. [2] Thomas J. Hoffmann, et al. A Large Genome-Wide Association Study of Age-Related Hearing Impairment Using Electronic Health Records. [3] Nicola Quaranta, et al. Epidemiology of age related hearing loss: A review.
2017年4月發表在Journal of Dermatological Science雜志上的一篇研究針對漢族人群皮膚衰老展開了調查。研究人員來自中科院、復旦大學、雅詩蘭黛公司等機構。 該研究結果顯示漢族人的皮膚老化跡象（色素沉著，皺紋或松弛）的遺傳風險因素和一些 SNP 相關。 參考文獻：https://doi.org/10.1016/j.jdermsci.2016.12.017
“痛經是一種怎么樣的體驗？” 想把肚子挖出來扔了！ 痛經（dysmenorrhea）為最常見的婦科癥狀之一，是指經期前后或月經期出現下腹部疼痛、墜脹，伴有腰酸或其它不適，癥狀嚴重并影響生活質量者。痛經分為原發性痛經和繼發性痛經兩類，兩者對機體的影響和治療上存在明顯的差異。 有些人經期絲毫沒有感覺，有些只是隱隱作痛，而有些人則痛不欲生。這可能是rs7523086位點在作祟。 本測試根據2016年發表于《PAIN》上的一篇研究“Genome-wide association analysis of pain severity in dysmenorrhea identifies association at chromosome 1p13.2, near the nerve growth factor locus”對女性的痛經程度進行分析。該研究對11,891位18-45歲的歐洲婦女進行研究，發現其痛經程度與rs7523086呈現相關性（P = 4.1 × 10^14），該位點靠近NGF基因，NGF基因是神經生長因子基因，被證實與慢性疼痛癥狀相關。 友情提醒：如果你有非常嚴重的痛經，建議進行檢查
酒精進入身體后的代謝分兩步： 第一步，乙醇脫氫酶（ADH）把乙醇（酒精）變成乙醛。 第二步：乙醛脫氫酶（ALDH）把乙醛變為乙酸。乙醇脫氫酶（ADH）如果弱就會令酒精在體內積累，出現“一杯倒”現象。
這是一項通過檢測 rs1346044 位點基因型來預測老年白內障的發病風險的微解讀 白內障是一個與衰老密切相關的疾病。其發病率從 45-49 歲的 4% 左右，到 85-89 歲的 70% 左右[2]。 rs1346044 位點的C在漢族人群的研究中被發現具有防止白內障發生的作用[1]。 本預測結果是由研究所給出的 odds ratio 與發病風險的換算關系推算而來，所用發病率為全年齡段平均結果 21.96%[2]。 而由于研究中 CC 類型的基因型過少，故沒有采用研究所得數據，而是根據 C/T odds ratio 對兩種有保護作用的基因型相對于 TT 基因型 odds ratio 的推算。推算中采用的基因型頻率來自 1000 Genome 漢族人數據。 *注：白內障這種較為復雜的疾病，一定不是一個位點解釋的完的，所以該結果只是該位點保護作用的一個總結啦~
你還記得上周四晚上的約會，戀人穿了哪件衣服嗎？（單身狗暴擊+10086） 你還記得幼兒園第一天帶的手帕圖案么？ 有些人，可能擁有超強的情景記憶（Episodic memory）能力，N百年前的陳芝麻爛谷子都能給你繪聲繪色道來，而你，可能連昨晚的晚餐都想不起來了。╮(╯▽╰)╭ 情景記憶是指對個人親身經歷的、發生在一定時間和地點的事件（情景）的記憶。它屬于遠事記憶范疇，是人類最高級、成熟最晚的記憶系統，也是受老化影響最大的記憶系統，存在隨年齡增加而下降的趨勢。 情景記憶對應于語義記憶，語義記憶涉及詞和概念的含義。情景記憶和語義記憶是記憶的兩種不同的信息加工系統，情景記憶涉及個人生活中的特定事件，它所接收和保持的信息加工系統。情景記憶涉及個人生活中的特定事件，它所接收和保持的信息總是與某個特定的時間和地點有關，并以個人的經歷為參照。這是它與語義記憶的重大區別。此外，情景記憶比語義記憶更易受到干擾，而且抽取信息也較緩慢，往往需要努力進行搜索。 海馬是情景記憶的重要腦部結構，除了要協調時間、地點和事件三要素外，還需要聯通內嗅皮層。內嗅皮層有很多層，可從大腦感覺處理區接受諸如景色和聲音等感覺信息，并將感覺信息傳到海馬。 2014年在《Molecular Psychiatry》雜志有研究者發表了一項針對情景記憶的全基因組關聯研究，作者通過對14781位年齡大于50歲的人的認知評價數據進行分析，發現位于FASTKD2基因的rs7594645-G位點攜帶者，擁有更強的情景記憶能力，同時rs7594645-G攜帶者會擁有更大的海馬體積、更高的腦灰質密度，聽起來就是天賜之子啊。 那么，就來測測你是不是擁有超強記憶天賦的人吧！
你以為你這是完美主義作祟，你以為這是處女星座特質，你以為你是真的沒有鎖門。No，親愛的，也許你該去看看醫生了。 其實，很多名人都患有強迫癥或擁有一些強迫癥的表現。足球明星貝克漢姆就是一個對稱狂，如果冰箱里有三罐可樂，他一定會馬上丟掉一個。蘋果的創始人喬布斯是個典型的強迫癥患者。他曾經在禮拜日打電話給谷歌的CEO，只因為他發現Google圖標中一個字母的漸變色與其它并不相同。 所以，有人曾說人類社會發展的巨輪是被強迫癥患者推動的。那真正的強迫癥到底是什么？強迫癥（Obsessive-compulsive disorder, OCD），是一類以強迫意念和或強迫行為為核心癥狀的嚴重且致殘的神經精神類疾病，在成人中終身患病率在1.6%-2.3%。OCD的病因復雜，機制尚未明確，但是眾多研究表明免疫失調可能在OCD疾病的發生發展中發揮著重要的作用。TNF-α是人體一種重要的促炎細胞因子，其編碼區位于第六號染色體主要組織相容性復合體（MHC）III區（p21.3）的HLA-B和HLA-DR基因之間，研究表明該區域與OCD相關。 與對照組（3.4％）相比，標記物-238 G / A的A等位基因頻率顯著升高（11.7％），表明該等位基因與OCD有關。 So，你今天到底鎖門了嗎？ 寫在后面：本解讀參考文獻選取的樣本來自巴西人群，僅供參考，但是如果有以下常見的強迫觀念和強迫行為，并且已經對日常生活產生干擾，那么親愛的，也許你需要一些專業的行為或藥物干預。 ? 常見的強迫觀念： 秩序與對稱的需要 害怕污物或細菌污染 過多的懷疑 對罪惡或邪惡思想的恐懼 害怕犯錯誤 害怕傷害他人 思考不當行為或猥褻思想 ? 典型的強迫行為： 頭腦中重現某些不會消失的圖像或想法 反復洗手，淋浴或洗澡 重復特定的單詞或短語 總是以某種方式安排事物 在常規任務期間不斷計數 完成一定次數的任務 經常檢查門鎖或烤箱門之類的 收集或囤積沒有價值的東西
葉酸（Folic Acid），也稱為維生素 B9（Vitamin B9）,是水溶性維生素 B 族中的成員之一。人體自身無法合成而必須從外界攝入葉酸，天然葉酸廣泛存在于動植物類食品中，以獼猴桃、西蘭花、動物肝臟、蛋黃等居多。由于天然葉酸在高溫下極不穩定并且中國人習慣對食品進行煮熟等熱處理，導致普遍性的葉酸攝入不足。然而除了外界的攝入這一因素之外，隱藏在不同人群中的基因多態性，也是造成對葉酸代謝能力差異的重要原因之一。 研究表明，5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)是影響葉酸代謝過程的關鍵酶，其編碼基因的多態性是造成個體間葉酸利用能力差異的主要原因。當MTHFR的基因發生突變，其酶的活性降低（攜帶MTHFR 1286C等位基因的酶活性為野生型的68%左右），從而導致葉酸代謝發生障礙，引起一系列疾病發病風險增加，涉及： (1)胎兒人群：神經管缺陷、唐氏綜合征，先天性心臟病、唇腭裂、新生兒自閉癥等； (2)孕婦人群：妊娠期高血壓，自發性/習慣性流產，巨幼細胞性貧血; (3)男性人群：精子密度降低，活性減弱以及染色體數目異常等 (4)其他：肺癌、胃癌、大腸癌等腫瘤;高血壓、冠心病、腦梗塞、腦溢血等心血管疾病 2008年中國疾病預防控制中心婦幼保健中心，也把葉酸利用能力基因檢測與風險評估列為臨床應用指南。懷孕期間，孕婦對葉酸的需求量比正常人高4倍，因此建議備孕和孕婦除了膳食之外，還需要額外補充葉酸。通過檢測該位點基因型，可指導孕婦合理補充葉酸，預測唇腭裂、唐氏綜合癥、神經管缺陷等新生兒出生缺陷;還可作為5-氟尿嘧啶(5-Fu)化療療效和毒副作用的良好預測指標;還可提示腦卒中、冠心病和靜脈血栓的高風險性等。 由于不同人群對于葉酸的利用能力不同，因此所需的補充劑量不同，經過基因分型，被鑒定為GG基因型的人群尤其是孕婦，需要補充比常人更多的葉酸才能維持體內葉酸代謝的正常需求。掌握了正確補充葉酸的新姿勢，才有好“孕”氣，你 get 到了嗎？（づ￣3￣）づ
糖原貯積病是少見的一組常染色體相關的隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原，使糖原合成或分解發生障礙，因此糖原大量沉積于組織中而致病。 糖原貯積病Ia型(Glycogen storage disease Ia)是一種常染色體隱性遺傳代謝紊亂疾病，臨床特征為糖原分解和糖異生功能的終端步驟受損。患者表現出普遍的臨床癥狀和生化異常，包括低血糖、糖原積累過多造成嚴重肝腫大、腎腫大、生長遲緩、乳酸血癥、高脂蛋白血癥和高尿酸血癥。 rs80356484，clinvar記錄該位點為已知致病/疑似致病位點。該位點在人群中發生的頻率低。已有多篇文獻記錄該突變在患者中檢出純合或復合雜合的案例，該突變在日本、韓國及中國患者中均為常見突變。根據ACMG遺傳變異分類標準與指南的判定標準，該位點判定為已知致病突變。
端粒就像DNA的帽子，保護DNA重要信息不丟失，也有細胞衰老分子時鐘之說。 題圖上橙色的就是端粒的示意圖，紅綠紫色的是染色體的示意圖。 當端粒變短，細胞更容易發生衰老和損傷，而細胞衰老也是個體衰老的重要原因。 端粒酶TERC是修復端粒的一種酶，它的平衡在細胞衰老中有重要作用，也在正常細胞癌變過程中起重要作用，腫瘤中可能出現異常高的端粒酶活性修復損傷。 研究發現rs10936599中CC人群可能有更長的端粒長度。 但是是否端粒長度和壽命直接相關并不清楚。詞條摘錄自snpedia。 比如極端的例子小鼠的端粒比人的端粒長很多，但小鼠的壽命并沒有人長~ CT的雜合是和端粒長短尚無定論。
一篇Nature Genetics中討論了雄激素性脫發Androgenic alopecia/ Baldness。 這是一種常見疾病，影響40％的成年男性和女性。 雄激素性脫發是一種高度遺傳性疾病，遺傳率估計超過80％. 注意：斑禿與禿頂不一樣,斑禿有自愈性，也可引起全禿甚至普禿，感興趣請自己查閱相關報道。 研究發現：脫發的男性和女性經歷了負面的身體形象感知（就是覺得自己丑了，廢話）。 此外，雄激素性脫發涉及的機制可能會影響常見的醫學疾病，如冠心病和代謝綜合征。 值得強調的是禿頭的社會影響：全球男性禿頭藥物治療年銷售額最近超過4.05億美元。 ------------------------ 結論簡單說就是在諸多禿頭相關的 SNP中 rs6625163[A] = 3.30 (2.31–4.71), P = 5.0 × 10e?11). 最有優勢。
熱休克蛋（HSP）又稱為應激蛋白，是生物體接觸高溫或其他應激因素時合成的一類蛋白質，其最重要的功能是參與耐受的形成。HSP70是HSP家族中最主要和研究最多的一類應激蛋白，當機體受到應激時，HSP蛋白生成顯著增加，避免再次應激時遭受更為嚴重的損傷，在熱耐受的形成以及防止氧化損傷等方面發揮重要的保護作用。既往研究表明 HSP70-1基因多態性rs1043618與多種疾病的發生存在關聯，且可能影響HSP70的表達。 HSP70-1基因多態性位點rs1043618 可能與中暑易感性存在關聯。一項研究中發現，位點CC、GC和GG因型表達與對照組比較,CC基因型在病例組中的頻率明顯升高；在顯性模式下，攜帶C等位基因的患者在病例組中的頻率明顯高于對照組。 注：此項研究人數較少，并不能絕對說明問題，還待進一步研究，此解讀娛樂性較大。
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