使用本網站需要啟用 JavaScript, 請啟用后刷新頁面獲得更好的體驗
神經元蠟樣質脂褐質沉積癥
0 個討論
肢近端型點狀軟骨發育不良
先天性1A型糖基化病
Salla 病
胼胝體伴周圍神經發育不全
腦肝腎綜合征
鐮刀型細胞貧血癥
甲狀腺腫_耳聾綜合征
Niemann-Pick 病
家族性高胰島素癥
二氫嘧啶脫氫酶缺乏癥
Bloom 綜合征
α-1抗胰蛋白酶缺乏
遺傳性痙攣性共濟失調
遺傳性果糖不耐受癥
Nijmegen斷裂綜合征
楓糖尿癥1B型
IV型粘脂貯積癥
肌張力障礙
D-雙功能蛋白缺乏