內(nèi)個(gè)，首先感謝wegene贈(zèng)送了兩個(gè)套餐，一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)套餐，一個(gè)運(yùn)動(dòng)基因套餐。（唔。。。剛才去看了一下，發(fā)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)套餐現(xiàn)在不賣(mài)了？）。由于當(dāng)時(shí)沒(méi)看清以為只送了一個(gè)，所以?xún)蓚€(gè)套餐我都是用在了自己身上。不過(guò)也因此，發(fā)現(xiàn)兩次檢測(cè)的結(jié)果不一致：運(yùn)動(dòng)基因套餐里面的54個(gè)位點(diǎn)，其中有3個(gè)與標(biāo)準(zhǔn)套餐不一致。
咳。。。其實(shí)呢，拿到數(shù)據(jù)之后，早就想好好看一下玩一下，一直懶，也就一直放著沒(méi)管。。。然后呢，今天不是推出個(gè)微健身的活動(dòng)嘛，填申請(qǐng)表的時(shí)候讓我選擇用哪個(gè)樣本數(shù)據(jù)，一開(kāi)始想，反正都是我嘛，用哪個(gè)不一樣呢？然后想起來(lái)，啊，好像還沒(méi)有比較過(guò)這兩次檢測(cè)結(jié)果是否一致呢。雖然覺(jué)得應(yīng)該沒(méi)什么問(wèn)題，但還是嚴(yán)謹(jǐn)一點(diǎn)，先比較一下看看嘛。
藍(lán)而，這一比，還真發(fā)現(xiàn)不一致了：




上圖是運(yùn)動(dòng)基因套餐的概覽，下圖是標(biāo)準(zhǔn)套餐的運(yùn)動(dòng)基因概覽。其中有兩項(xiàng)得分不一致。
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于是打開(kāi)細(xì)節(jié)頁(yè)面去看，發(fā)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)積極性不一致的原因是rs8097348位點(diǎn)一個(gè)檢測(cè)結(jié)果是AG，一個(gè)是AA；而代謝效率不一致的原因是rs8192678位點(diǎn)一個(gè)是TT一個(gè)是TC。
唔。。。
于是又把兩次檢測(cè)的原始數(shù)據(jù)拿出來(lái)，把53個(gè)共有位點(diǎn)都比對(duì)了一下（運(yùn)動(dòng)基因套餐有54個(gè)位點(diǎn)，藍(lán)而其中rs28399444位點(diǎn)并沒(méi)有在標(biāo)準(zhǔn)套餐數(shù)據(jù)里面找到。另外，搜索snpedia，發(fā)現(xiàn)這個(gè)點(diǎn)ms沒(méi)有啥意義？http://www.snpedia.com/index.php/Rs28399444，解讀界面里面也沒(méi)有這個(gè)點(diǎn)的解釋。），嗯，發(fā)現(xiàn)有3個(gè)位點(diǎn)的結(jié)果都是不一致的：
chr pos 運(yùn)動(dòng)套餐 60W位點(diǎn)套餐
rs28399444 19 41354190 TT -
rs8097348 18 1595021 AG AA
rs8192678 4 23815662 TT TC
rs10485057 6 154413255 GA AA
其中位點(diǎn)rs10485057在解讀界面也沒(méi)有。。。
又一個(gè)沒(méi)解讀的位點(diǎn)？話(huà)說(shuō)不應(yīng)該 啊，芯片那么多位點(diǎn)，多放幾個(gè)少放幾個(gè)沒(méi)啥影響，運(yùn)動(dòng)基因不是用質(zhì)譜做的嗎？質(zhì)譜每個(gè)位點(diǎn)都有成本的啊，不解讀的話(huà)測(cè)它干啥子哦。。。啊，不行還是抑制不住好奇心，于是把有解讀的位點(diǎn)都copy出來(lái)看一下。嗯，54個(gè)位點(diǎn)里面總共有28個(gè)位點(diǎn)是有解讀和參考文獻(xiàn)的。。。所以。。。那剩下的26個(gè)是干啥子的哦。。?？瓷先ヒ膊幌袷莾?nèi)參位點(diǎn)啊。。。質(zhì)譜多做一個(gè)沒(méi)意義的位點(diǎn)好像要浪費(fèi)不少成本呢。。。
不過(guò)位點(diǎn)利用率倒是、蠻高的，好多位點(diǎn)都可以用于多個(gè)解釋?zhuān)?br />

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嘛，所以，主要是兩個(gè)問(wèn)題：
一個(gè)是，這3個(gè)位點(diǎn)不一致是什么原因造成的？雖然說(shuō)不同技術(shù)檢測(cè)，甚至不同人員不同時(shí)間檢測(cè)都可能有一些不一致，藍(lán)而3/53的不一致率，貌似還是有點(diǎn)過(guò)高了。希望能幫忙核查一下，看看樣本記錄是否有問(wèn)題（感覺(jué)應(yīng)該不是樣本弄混），如果下機(jī)數(shù)據(jù)還在的話(huà)，看看下機(jī)數(shù)據(jù)，堿基判定閾值是否模糊或者有什么情況。
另一個(gè)是，記得運(yùn)動(dòng)基因套餐當(dāng)時(shí)是說(shuō)按照《sport gene》這本書(shū)挑選的位點(diǎn)，按理說(shuō)測(cè)的應(yīng)該都有比較好的解讀才對(duì)，藍(lán)而眾多位點(diǎn)并沒(méi)有包括在解讀中。所以呢，作為一個(gè)有著強(qiáng)烈好奇心的產(chǎn)品經(jīng)理，對(duì)這個(gè)產(chǎn)品的開(kāi)發(fā)有那么一點(diǎn)點(diǎn)好奇，有沒(méi)有啥我不了解的原因?qū)е逻x了這些位點(diǎn)，卻沒(méi)有進(jìn)行解讀呢？當(dāng)然，這個(gè)問(wèn)題也不那么重要啦。
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作為wegene的免費(fèi)體驗(yàn)用戶(hù)，一直受著wegene的饋贈(zèng)，（還給我寄過(guò)一箱辣條，感動(dòng)的嘩嘩的），藍(lán)而懶，一直沒(méi)有好好的來(lái)體驗(yàn)這個(gè)產(chǎn)品也沒(méi)有提一些有用的建議。但其實(shí)還是一直很看好wegene，希望wegene能做的越來(lái)越好的。這次挑了一點(diǎn)bug，不是來(lái)踢館的，主要還是希望能幫wegene找到一些不足的地方，是不是堿基識(shí)讀還可以?xún)?yōu)化啦之類(lèi)的。有則改之，無(wú)則過(guò)來(lái)罵我一頓不懂瞎說(shuō)就行。
就是這樣。
愿wegene一統(tǒng)江湖。