
菁英版y染色體上樹優勢:從yfull上樹質量看微基因菁英版全基因組y bam質量
下面我以yfull上樹的兩個cts5492的樣本來側面證明一下微基因全基因組的數據質量。其中一個是祖籍河北,一個是祖籍福建的樣本。都為M117下游的cts5492。其中福建樣本為big y測試,河北全基因組測試為微基因菁英版所提供的y染色體ybam。從倍數來看,微基因倍數檢測到較低,而big y較高。但是真的影響上樹數據質量的覆蓋度來講就完全不同了。我們可以注意到,微基因的菁英版覆蓋率高達百分之89.45,而big Y只有百分之54.79。全基因組測試得到的y bam效果明顯要強于只普通高通y的big y數據。那么有人可能問到,為什么讀取次數較少(倍數較少)的反而質量好,那么我解釋一下:以樣本的終端位點z25902為例,菁英版的是讀取了12次,而相同位點big y高通版只讀取了6次,yfull認為bigy該位點存在假陽性的機率,而其實到了12次已經是檢查無誤了。所以從這個例子來看,可以看出讀取的時候也看穩定性,換句話說,就是因為讀取次數微基因菁英版非常平均,而big y樣本雖然次數多但是位點讀取次數并不平均,也就是說全基因菁英版相比較之下的表現的是更穩定的。以下是相關截圖,敬請參考。
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