
全基因版耳聾基因報告
全基因版更新了耳聾基因報告,但是沒有給出所有分析過的基因和位點清單,希望能在報告里體現一下,方便查閱。
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我9月拿到數據后自己用工具對比ClinVar的數據庫分析過耳聾基因,跑出了疑似位點,原始數據看過了,位點質量很好,但是更新的耳聾基因報告里顯示沒有突變,所以想知道wegene這項報告數據庫是自己的嗎?(本人幼年確診耳聾,遠親中也有幼年耳聾的。)
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我9月拿到數據后自己用工具對比ClinVar的數據庫分析過耳聾基因,跑出了疑似位點,原始數據看過了,位點質量很好,但是更新的耳聾基因報告里顯示沒有突變,所以想知道wegene這項報告數據庫是自己的嗎?(本人幼年確診耳聾,遠親中也有幼年耳聾的。)
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