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養貓的17號染色體 Usher 綜合征

求助,夫妻雙方都是usher綜合癥風險變異攜帶者,產前怎么辦?

突然發現我們夫妻兩人都是usher綜合癥風險攜帶者,而且兩人的風險變異基因都是一個點位,求助,這樣會有什么影響,下半年打算備孕了,能否要孩子,產前需要怎么做?焦慮中
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2019-04-01 ? IP屬地中國
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6 個回復

你好,后來你去醫院看過遺傳科嗎?我才發現我和我老公也是都有這個突變風險,我都懷疑他們樣本操作不規范了,怎么那么巧
zhengqiang - 勤奮學習
去醫院做個檢測吧,既然我們能提示風險了,至少這幾個點的假陽性概率相對比較低的(wegene內部每個生產批次都有嚴格的頻率校驗)
感謝一樓的解答,目前打算去本地醫院檢查確認,希望虛驚一場,之前只是考慮了PND,PGD對產婦和后代是否有顯性或者隱性的影響 心有顧慮
我還在納悶的,肯定沒有血緣關系,數代以內都沒有親緣關系,兩人都做的,有親緣關系肯定顯示了,非親緣同基因同點位突變這概率應該很低吧。
首先不要緊張,要了解幾點
1. 由于統計學規律,即使是99.9%準確性的檢測,在很低發病率、攜帶率的檢測中也很容易出現假陽性。這是所有篩查都有的問題。所以第一步是要確定是否真的是攜帶。
2. 如果攜帶突變是真實的,有1/4幾率會出現純合突變的后代。這時候生育就需要接受一些指導。比如做一下PGD(植入前診斷)。
綜上,最直接的是直接去醫院做相關的檢測,如果確實有問題,可以進行一些遺傳咨詢,看具體的解決方案。
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