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yzrywcr yzrywcr 綜合討論組

過了4年了,好像還是沒有添加先天性腎上腺皮質增生癥的檢測

如題,CYP21A2的幾個位點信息加入了,CYP21B尚無音訊。
還的再去研究文獻,比對21A2上的位點,判斷多態性意義。
查看社區論壇,有人在2015年提出這個問題,然后回復說正在解決,不知道現在處理的如何了。
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2019-04-07 ? IP屬地杭州
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4 個回復

CYP21A2的解讀在哪里
zhengqiang - 勤奮學習
CAH在CYP21B的突變應該是很罕見的,主要都集中在CYP21A2上。罕見突變在芯片上的檢測本身不是特別合適。
這個項目官方沒有釋放出來,可以針對CYP21A2的突變信息做個微解讀。
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也可以參考下snpedia上的一些注釋
https://www.snpedia.com/index.php/Congenital_adrenal_hyperplasia
好的,謝謝,從理論到應用的確有個漫長的適應過程
目前還沒有相關的報告,我們也在考慮在后續加入更多罕見病的檢測呢,敬請期待

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