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高調的UTRN基因 TTR相關心臟淀粉樣變性

為什么我的檢測結果和醫院的檢測有出入？

家族成員有攜帶TTR相關淀粉性心肌病變的致病基因，經醫院檢查我也攜帶了。但是微基因并未檢出

2019-06-30 ? IP屬地中國 ? 發自微基因APP

按熱門排序按默認排序

文雅的MYO16基因

學習了

ustcyu

ATTR蛋白穩定的新藥公司

激動的LRMDA基因

未攜帶

費力科思 - WeGene勤雜工

這里是這個突變位點在Clinvar數據庫中的信息：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/571867/
?
根據數據庫中的ACMG分類，還是Likely pathogenic，疑似致病

費力科思 - WeGene勤雜工

這個位點的可能致病性是去年才提交到clinvar的，要做測序才能查到。還只是likely。

(3)

2019-07-18 ? IP屬地深圳 ? 評論 (0) ? 發自微基因APP

Colorfully - WeGene社區常駐活躍分子

您好，該檢測未能覆蓋所有TTR相關心臟淀粉樣變性的致病基因或位點。具體位點內容如果您需要，可以私信我這邊～～

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