轉(zhuǎn)發(fā)下我在知乎上的一個(gè)回答：
首先要明確的一點(diǎn)是，癌癥的發(fā)病機(jī)理是十分復(fù)雜的。衣食住行方方面面都會(huì)對(duì)腫瘤的形成做出貢獻(xiàn)。以研究的比較多的乳腺癌為例，與發(fā)病率顯著相關(guān)的包括以下幾點(diǎn)：



這些風(fēng)險(xiǎn)中的“有乳腺癌家族史”這一項(xiàng)，有很大一部分就是遺傳的風(fēng)險(xiǎn)，也就是“基因”導(dǎo)致的患病風(fēng)險(xiǎn)。

要說(shuō)明基因檢測(cè)是否能有效預(yù)測(cè)癌癥的患病風(fēng)險(xiǎn)，首先就要知道癌癥與基因到底有什么關(guān)系。

首先，癌癥與區(qū)別于其他疾病最重要的一點(diǎn)，就是它是一個(gè)“基因病”，幾乎所有癌細(xì)胞中都能找到明顯的基因突變。得益于測(cè)序費(fèi)用的降低，最近幾年積累了大量的癌癥基因組的數(shù)據(jù)。比如TheCancerGenomeAtlas?Research?Network, TCGA，目前針對(duì)常見(jiàn)的癌癥都作了大規(guī)模的癌組織/正常組織的對(duì)比分析，數(shù)據(jù)包括基因組、轉(zhuǎn)錄組等各個(gè)組學(xué)，來(lái)看下乳腺癌的突變情況：




引用自：Comprehensive molecular portraits of human breast tumours， doi:10.1038/nature11412

為何癌癥基因組與正常組織差距如此之大？

現(xiàn)在主流的觀點(diǎn)，癌癥的發(fā)展和達(dá)爾文的進(jìn)化論有很大的相似之處。癌細(xì)胞不斷的分裂過(guò)程中，基因組也在不斷的變異，有更高的生存優(yōu)勢(shì)的細(xì)胞接積累的越多。

Wellcome Trust Sanger Institute在他們的一篇乳腺癌論文中，通過(guò)超高深度的全基因組測(cè)序，發(fā)現(xiàn)乳腺癌的發(fā)展并不是一蹴而就的，而是通過(guò)不斷的基因突變的積累，乳腺才從完全正常的組織，一步步發(fā)展成高度復(fù)雜的，有多種癌細(xì)胞亞克隆群體的癌組織。在這一過(guò)程中，在最早的祖先癌細(xì)胞出現(xiàn)前，乳腺細(xì)胞就已經(jīng)有了驅(qū)動(dòng)癌癥發(fā)生的突變，如PIK3CA，TP53，ERBB2,?MYC,?CCND1等。這些腫瘤驅(qū)動(dòng)基因的突變（driver gene mutation），會(huì)大大增加乳腺癌的患病風(fēng)險(xiǎn)。 （話說(shuō)當(dāng)年看到這個(gè)paper真是佩服的一塌糊涂，單個(gè)樣本高深度測(cè)序就能把這么復(fù)雜的過(guò)程給推測(cè)出來(lái)了，媽媽問(wèn)我為什么跪著看論文……）



所以驅(qū)動(dòng)突變的出現(xiàn)，就相當(dāng)于朝著癌癥邁進(jìn)了一小步。而很多驅(qū)動(dòng)突變，都是在被稱之為

腫瘤抑制基因（tumor suppressor gene）和原癌基因（oncogene）上的。比如在乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)基因中，最常被提及的BRCA1及BRCA2，都是腫瘤抑制基因。它們的主要功能是參與DNA損傷修復(fù)，和維持基因組的穩(wěn)定性。如果這兩個(gè)基因發(fā)生影響其功能的變異，則腫瘤驅(qū)動(dòng)基因的突變出現(xiàn)的時(shí)候難以被有效的修復(fù)，乳腺細(xì)胞癌化的可能性就會(huì)大大增加，甚至也會(huì)增加其他癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。



所以，基因和腫瘤有沒(méi)有關(guān)系？答案很明顯，有關(guān)系，而且還不小。

如題主所說(shuō)，目前市場(chǎng)上已經(jīng)開(kāi)始出現(xiàn)很多基因檢測(cè)來(lái)預(yù)測(cè)癌癥風(fēng)險(xiǎn)的產(chǎn)品了，有類(lèi)似安吉麗娜·朱莉那樣的測(cè)完整的BRCA1/BRCA2的基因來(lái)推測(cè)乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)的，也有檢測(cè)一堆多態(tài)性（SNP）位點(diǎn)，來(lái)評(píng)估相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)的。

這些檢測(cè)，靠譜嗎？

我個(gè)人的判斷是，大部分的這類(lèi)檢測(cè)至少都是有一定科學(xué)依據(jù)的。在癌癥的研究方面，我們積累的數(shù)據(jù)量已經(jīng)很多很多了，大部分的癌癥都做過(guò)易感性的研究，結(jié)合這幾年測(cè)序技術(shù)在癌癥領(lǐng)域的應(yīng)用，高頻率的driver gene mutation也找的差不多了。所以參與這些檢測(cè)，如果真的檢測(cè)結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)的話，受檢測(cè)者確實(shí)需要多警惕，注意進(jìn)行恰當(dāng)?shù)陌┌Y風(fēng)險(xiǎn)管理。

比如像朱莉那樣，BRCA1/BRCA2上發(fā)現(xiàn)純合且顯著改變基因功能的突變，可能終生的患病風(fēng)險(xiǎn)能到80%以上。這樣的情況下，切除乳腺組織就是非常理性的選擇。而且市面上已經(jīng)出現(xiàn)了降低得乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)的藥物，如他莫昔芬，雷洛昔芬等。就算不手術(shù)，不服藥，單純的增加體檢頻率，早起發(fā)現(xiàn)癌癥的話也能極大提高患者的5年生存率。

現(xiàn)在回到題主的問(wèn)題上來(lái)，為什么國(guó)內(nèi)的群眾大多不認(rèn)可或者是覺(jué)得沒(méi)有必要呢？

我覺(jué)得主要有以下幾點(diǎn)：

1. 最重要的一點(diǎn)，是大家對(duì)基因檢測(cè)的不了解。不做基因這塊領(lǐng)域的，對(duì)基因是什么基本沒(méi)有比較清晰的概念，大家最能說(shuō)得上來(lái)的可能是“克隆”、“轉(zhuǎn)基因”之類(lèi)的概念。不是聽(tīng)起來(lái)像魔法，就是在輿論中被妖魔化了。而真正做這塊的，也大部分在科研醫(yī)療機(jī)構(gòu)，對(duì)民眾的宣傳科普的工作做得并不好。

2. 第二點(diǎn)，是基因檢測(cè)推斷癌癥風(fēng)險(xiǎn)并不能完美預(yù)報(bào)個(gè)體的患病風(fēng)險(xiǎn)。不像單基因病，突變ó得病幾乎是完全對(duì)應(yīng)的關(guān)系，基因、遺傳并不是導(dǎo)致癌癥的唯一因素。乳腺癌為例，大概只有10%的乳腺癌是可以確切證明是由遺傳導(dǎo)致的。剩下的90%？基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)不了這些風(fēng)險(xiǎn)。而且限于成本，目前B2C市場(chǎng)的大多數(shù)檢測(cè)產(chǎn)品，都是對(duì)少部分基因、位點(diǎn)的檢測(cè)，不可能覆蓋全基因組的解讀。

3. 第三點(diǎn)，是沒(méi)有很好的風(fēng)險(xiǎn)管理的辦法。雖然NCCN發(fā)布過(guò)《breast cancer risk reduction》、《genetic/Familial high-risk assessment：Breast cancer and pvarian》等指導(dǎo)性的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和降低風(fēng)險(xiǎn)的指南，但是國(guó)內(nèi)有條件，而且有意愿按照指南健康管理的機(jī)構(gòu)并不常見(jiàn)。對(duì)于普羅大眾，抽煙喝酒這些對(duì)健康有極大損害的事情也沒(méi)辦法完全戒掉，能有超前癌癥的預(yù)防和風(fēng)險(xiǎn)管理的意識(shí)的人就更稀少了。

不過(guò)，國(guó)內(nèi)的基因檢測(cè)服務(wù)已經(jīng)開(kāi)始日益成熟起來(lái)。尤其現(xiàn)在google，BAT等大型互聯(lián)網(wǎng)機(jī)構(gòu)也開(kāi)始涉足基因領(lǐng)域，很多保險(xiǎn)公司也開(kāi)始與基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)有合作的產(chǎn)品推出。隨著更多資金的投入，相信會(huì)有更多人能夠了解基因檢測(cè)，也會(huì)有更多人樂(lè)于去了解自己的遺傳背景，畢竟癌癥現(xiàn)在還是頭號(hào)的殺手，能多了解一點(diǎn)有什么不好的呢？

再補(bǔ)充一句，個(gè)人十分看好互聯(lián)網(wǎng)（恐怖的流量）＋　基因檢測(cè)（精確的技術(shù)、解讀）　＋　保險(xiǎn)服務(wù)（風(fēng)險(xiǎn)管理）＋　線下醫(yī)院服務(wù)這樣的合作模式。智能手機(jī)只用了幾年時(shí)間就徹底改變了我們的生活方式，這種多方聯(lián)合的健康管理模式我覺(jué)得也有機(jī)會(huì)再次改變我們的生存模式。這中間需要探索的地方還有很多，然而可供想象的空間也極大。

以上。