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威武的PER4基因 綜合討論組

Brugada綜合癥 攜帶一個風(fēng)險突變?是不是判定錯誤,熟悉的幫忙看看

看到有新的更新,提示Brugada綜合癥 攜帶一個風(fēng)險突變,RS199473159這個位點(diǎn)有風(fēng)險突變
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微信圖片_20200101211737.jpg

后來去搜索原始基因數(shù)據(jù),發(fā)現(xiàn)是正常的啊
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微信圖片_20200101211700.png

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這個是怎么個情況,判定錯誤了嗎,還是我理解錯了?
2020-01-01 ? IP屬地杭州
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3 個回復(fù)

可以可以
我跟你一樣,打算去找專家看看了
Colorfully - WeGene社區(qū)常駐活躍分子
您好,您反映的情況有兩種可能,第一個是攜帶突變了,具體患病結(jié)果,以正規(guī)醫(yī)生專業(yè)確診為準(zhǔn);還有一種情況是可能存在假陽性,尤其在發(fā)病率很低的疾病中,即使是99.9%準(zhǔn)確性的檢查,初次檢測是陽性的情況下,是真的突變概率也不是特別高。?
所以我們這邊建議您可以在日常生活中多注意一下~~

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