表外甥個(gè)兒矮，骨齡提前，想用生長(zhǎng)激素，醫(yī)生簡(jiǎn)易買(mǎi)一個(gè)幾千塊的panel來(lái)先看看是否有骨骼發(fā)育和代謝的遺傳病，要價(jià)六七千大洋。我就勸我姐測(cè)個(gè)wgs，我來(lái)找有沒(méi)有致病變異。于是照著panel的基因列表給查了一坨成骨發(fā)育和骨代謝有關(guān)的變異，沒(méi)有查到pathogenic variants，可以用生長(zhǎng)激素了。
像這種（醫(yī)院賣(mài)六七千塊錢(qián)來(lái)騙錢(qián)的）panel，還有BACR 1/2的遺傳性乳腺癌panel，精細(xì)藥物指南panel，色盲的精細(xì)分型，之類(lèi)的，是不是可以開(kāi)發(fā)成WGS板塊？
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以及其實(shí)很多tandom repeat是很有意思的，比如跟暴躁有關(guān)的、與出軌有關(guān)的DRD4，很多都是和轉(zhuǎn)錄因子區(qū)tandom repeat相關(guān)的，芯片能分型的SNP相關(guān)性（一坨微解讀里面有）遠(yuǎn)不如這些tandom repeat強(qiáng)烈。
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有人有興趣么？有興趣的話，留下想看的panel（最好有基因列表、產(chǎn)品介紹什么的）？
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