MTHFR基因的多個位點(diǎn)在人群中具有多態(tài)性，其中與功能和疾病最為相關(guān)的是C677T位點(diǎn)多態(tài)性。在MTHFR基因第677個核苷酸位置，其堿基可發(fā)生胞嘧啶（C）向胸腺嘧啶（T）的突變，MTHFR酶的活性逐級降低，引起Hcy在人體內(nèi)不同程度的蓄積，表現(xiàn)為血漿水平升高。
這個位點(diǎn)醫(yī)院也可以測。CC型（野生型）、CT型（雜合突變型）、TT型（純合突變型）。
根據(jù)文獻(xiàn)，C677T位點(diǎn)應(yīng)該是對應(yīng)rs1801133。Wegene網(wǎng)站的葉酸檢測報(bào)告中，有注明檢測了與葉酸代謝相關(guān)的三個位點(diǎn)，其中包括rs1801133。 本人報(bào)告中rs1801133標(biāo)注是AG型。AG是什么情況？ 根據(jù)文獻(xiàn)醫(yī)院檢測和SNPedia（https://www.snpedia.com/index.php/Rs1801133），rs1801133應(yīng)該只有CC型、CT型和TT型三種選項(xiàng)。是不是Wegene檢測搞錯了，如果沒有問題，能否解釋一下為什么標(biāo)為AG型。@lily @yaoxt?
如果Wegene確實(shí)能準(zhǔn)確檢測C677T位點(diǎn)，有些網(wǎng)友也不用花老錢去醫(yī)院測。但是rs1801133的位點(diǎn)不是CT型、CC型、TT型任何一種，如何解釋其中的原理呢？
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