人類的Y染色體是非常特殊的一條性染色體。由于Y染色體只在男性個(gè)體中出現(xiàn)，同時(shí)其大部分區(qū)域不參與同源重組，這使得Y染色體成為研究人類演化遷徙歷史的良好素材。然而，Y染色體是單倍體且部分區(qū)域與X染色體同源，這給高通量檢測(cè)Y染色體的SNP位點(diǎn)的準(zhǔn)確性和穩(wěn)定性帶來了很大的挑戰(zhàn)。這也是23andme、Ancestry等國外基因檢測(cè)公司對(duì)Y染色體SNP檢測(cè)很少的重要原因。
?
為了更好地解讀父系祖源，尤其是為了能更加深入地探索東亞人群的演化歷程，WeGene以ISOGG國際Y單倍群參考樹上所涉及的SNP位點(diǎn)為基礎(chǔ)，加上復(fù)旦大學(xué)等國內(nèi)外科研機(jī)構(gòu)在東亞人群中的研究成果，設(shè)計(jì)了WeGene基因芯片所檢測(cè)的Y染色體位點(diǎn)。
?
自2015年底推出WeGene檢測(cè)服務(wù)以來，我們已經(jīng)完成了上萬份的WeGene基因芯片檢測(cè)和數(shù)據(jù)分析。基于大規(guī)模的基因組數(shù)據(jù)，以及用戶的積極反饋，我們對(duì)東亞人群父系祖源有了更加深入的理解，部分成果已經(jīng)在Nature出版集團(tuán)旗下的Scientific Reports上發(fā)表[1]。在進(jìn)行這些研究工作時(shí)，我們通過與全基因組測(cè)序等數(shù)據(jù)進(jìn)行比較，發(fā)現(xiàn)Y染色體上的部分位點(diǎn)檢測(cè)結(jié)果存在系統(tǒng)誤差。同時(shí)，我們也從客戶服務(wù)、WeGene社區(qū)以及分子人類學(xué)論壇等處收到用戶反饋Y染色體上若干位點(diǎn)的檢測(cè)結(jié)果存疑。
?
因此，我們?cè)谶^去的幾個(gè)月里對(duì)Y染色體上所有SNP位點(diǎn)的SNP Calling算法和流程進(jìn)行了優(yōu)化，以修正我們發(fā)現(xiàn)的系統(tǒng)性誤差。截至今天（2017/5/15），我們已經(jīng)修復(fù)了我們?cè)赮染色體上業(yè)已發(fā)現(xiàn)的問題位點(diǎn)，并根據(jù)更新后的基因組數(shù)據(jù)重新計(jì)算了老用戶的父系祖源結(jié)果。
?
根據(jù)我們的統(tǒng)計(jì)結(jié)果，大約18.8%的用戶的父系祖源結(jié)果將會(huì)受到影響，最常見的幾種變化如下表所示：

如上表所示，絕大部分受影響用戶的Y單倍群結(jié)果的分支沒有變化，只是精度有所降低。這主要是因?yàn)闁|亞人群常見Y單倍群的下游分支穩(wěn)定性較差，比較容易受到影響。
?
在此感謝所有用戶對(duì)WeGene的建議和幫助，我們將會(huì)繼續(xù)對(duì)數(shù)據(jù)的質(zhì)量和解讀的準(zhǔn)確性進(jìn)行優(yōu)化，為大家?guī)砀煽康慕Y(jié)果。