最近在看《基因傳》時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)書(shū)后有一個(gè)有關(guān)基因的詞匯表，作為一個(gè)學(xué)了與生物相關(guān)專業(yè)的童鞋看了就很激動(dòng)，于是就分享在社區(qū)里，為新人做科普。注意書(shū)中有一條有錯(cuò)誤，我已經(jīng)把我認(rèn)為的正確解釋在旁邊用括號(hào)括起來(lái)了。那么，開(kāi)始吧～

等位基因：基因的變異體或代替形式。等位基因通常由突變產(chǎn)生并且會(huì)造成表型變異。一個(gè)基因可以擁有多個(gè)等位基因。

級(jí)聯(lián)反應(yīng)：在一系列連續(xù)事件中前面一種事件能激發(fā)后面一種事件的反應(yīng)，其化學(xué)修飾為酶促反應(yīng)以及放大效應(yīng)。

中心法則：在大多數(shù)生物體中遺傳信息只能從DNA傳遞給信使RNA，然后再?gòu)腞NA傳遞給蛋白質(zhì)。該理論在發(fā)展過(guò)程中已經(jīng)過(guò)多次修改。其中逆轉(zhuǎn)錄病毒中的逆轉(zhuǎn)錄酶能以RNA為模版形成DNA。

染色質(zhì)：染色體的組成成分。由于最初是在進(jìn)行細(xì)胞染色時(shí)發(fā)現(xiàn)這種物質(zhì)，因此人們就用chroma（顏色）對(duì)其命名染色質(zhì)中可能包含有DNA、RNA與蛋白質(zhì)。

染色體：這種由DNA與蛋白質(zhì)組成的結(jié)構(gòu)是細(xì)胞內(nèi)存儲(chǔ)遺傳信息的載體。

DNA：脫氧核糖核酸，是所有細(xì)胞生物中攜帶遺傳信息的化學(xué)物質(zhì)。它在細(xì)胞中通常以兩條配對(duì)互補(bǔ)鏈的形式出現(xiàn)。其中每條化學(xué)鏈都是由A、T、C、G四種堿基組成。基因攜帶的信息通過(guò)遺傳“密碼”的形式得到體現(xiàn)，而該序列在翻譯成為蛋白質(zhì)前先要經(jīng)過(guò)RNA轉(zhuǎn)錄。

酶：某種加速生物化學(xué)反應(yīng)的蛋白質(zhì)。（此處我認(rèn)為原書(shū)寫(xiě)的有誤應(yīng)該是蛋白質(zhì)或少量RNA）

表觀遺傳學(xué)：在基因序列不變（例如A、T、C、G）的情況下，研究表型發(fā)生變異的遺傳學(xué)分支學(xué)科。DNA化學(xué)修飾（例如甲基化）或DNA組裝發(fā)生改變（例如組蛋白）是導(dǎo)致這種現(xiàn)象的常見(jiàn)原因。其中某些修飾具有可遺傳性。

基因：作為遺傳物質(zhì)的基本單位，基因通常由編碼蛋白質(zhì)或RNA鏈的DNA片段組成（在某些特殊情況下，基因可能以RNA的形式存在）

基因組：生物體攜帶的全套遺傳信息。基因組包括蛋白質(zhì)編碼基因、非蛋白質(zhì)編碼基因、基因調(diào)節(jié)區(qū)域以及功能未知的DNA序列。

基因型：決定生物體物理、化學(xué)、生物與智力特征（見(jiàn)“表型”）的全部遺傳信息。

突變：DNA的化學(xué)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。突變既可以表現(xiàn)為沉默（也就是說(shuō)這種變化不會(huì)對(duì)生物體的功能產(chǎn)生影響）也可以導(dǎo)致生物體的功能或結(jié)構(gòu)出現(xiàn)變化。

細(xì)胞核：這種膜包裹的細(xì)胞結(jié)構(gòu)或細(xì)胞器存在于動(dòng)物或植物細(xì)胞（不包括細(xì)菌細(xì)胞）中。動(dòng)物細(xì)胞的染色體（與基因）就位于細(xì)胞核內(nèi)。在動(dòng)物細(xì)胞中，盡管大多數(shù)基因存在于細(xì)胞核內(nèi)，但是線粒體亦可以攜帶少量基因。

細(xì)胞器：細(xì)胞中具有特殊功能的細(xì)胞亞單位。不同的細(xì)胞器通常被包裹在各自的膜結(jié)構(gòu)中。例如線粒體是一種可以產(chǎn)生能量的細(xì)胞器。

外顯率：攜帶特定基因變異的生物體表現(xiàn)出相關(guān)性狀或表型的百分比。在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中，外顯率是指導(dǎo)致個(gè)體出現(xiàn)某種疾病癥狀的基因型百分比。

表型：個(gè)體在生物、物理與智力特征等方面的表現(xiàn)，例如皮膚顏色或眼睛顏色。此外，表型還包括某些復(fù)雜的特征，例如氣質(zhì)或性格。表型由基因、表觀遺傳改變、環(huán)境因素與隨機(jī)概率共同決定。

蛋白質(zhì)：這種化學(xué)物質(zhì)的核心結(jié)構(gòu)由基因翻譯的氨基酸鏈組成。蛋白質(zhì)可以執(zhí)行大部分細(xì)胞功能，其中就包括傳遞信號(hào)提供結(jié)構(gòu)支撐與加速生化反應(yīng)。基因通常會(huì)為蛋白質(zhì)“合成”提供藍(lán)圖。而加入磷酸、糖或脂質(zhì)等小分子化合物可以對(duì)蛋白質(zhì)進(jìn)行化學(xué)修飾。

逆轉(zhuǎn)錄：在逆轉(zhuǎn)錄酶的作用下，以RNA鏈作為模板合成DNA鏈的過(guò)程。逆轉(zhuǎn)錄酶存在于逆轉(zhuǎn)錄病毒中。

反轉(zhuǎn)錄：本質(zhì)與逆轉(zhuǎn)錄相同，只不過(guò)逆轉(zhuǎn)錄是在體內(nèi)發(fā)生且一般為自然發(fā)生而反轉(zhuǎn)錄是在體外發(fā)生且是人工控制的。

核糖體：這種由蛋白質(zhì)與RNA組成的細(xì)胞結(jié)構(gòu)負(fù)責(zé)解碼合成蛋白質(zhì)所需的信使RNA。

RNA：核糖核酸，是一種執(zhí)行多種細(xì)胞功能的化學(xué)物質(zhì)，它可以作為“中介”信息將基因翻譯成蛋白質(zhì)。RNA由堿基（A、C、G與U）而成。細(xì)胞中的RNA通常以單鏈形式存在（DNA通常為雙鏈），但是在特殊情況下也會(huì)形成雙鏈RNA。而以逆轉(zhuǎn)錄病毒為代表的生物體可以將RNA作為遺傳信息的載體。

轉(zhuǎn)錄：以基因?yàn)槟０迳蒖NA拷貝的過(guò)程。經(jīng)過(guò)轉(zhuǎn)錄后，DNA中的遺傳密碼（ATG-CAC-GGG）就可產(chǎn)生RNA“拷貝”（AUG-CAC-GGG）。

轉(zhuǎn)化：遺傳物質(zhì)在生物體之間的水平轉(zhuǎn)移。一般來(lái)說(shuō)，細(xì)菌無(wú)須繁殖即可通過(guò)傳遞遺傳物質(zhì)在生物體間交換遺傳信息。

翻譯：核糖體將遺傳信息由RNA信息轉(zhuǎn)換為蛋白質(zhì)的過(guò)程。在翻譯過(guò)程中，由于RNA上的三聯(lián)體密碼（例如AUG）對(duì)應(yīng)著某個(gè)氨基酸（例如蛋氨酸），因此一條RNA鏈就可以編碼一條氨基酸鏈。

進(jìn)階級(jí)（我補(bǔ)充的）：
GWAS：指全基因組關(guān)聯(lián)研究。在全基因組層面上，開(kāi)展多中心、大樣本、反復(fù)驗(yàn)證的基因與疾病的關(guān)聯(lián)研究，是通過(guò)對(duì)大規(guī)模的群體DNA樣本進(jìn)行全基因組高密度遺傳標(biāo)記（例如SNP）分型，從而尋找與復(fù)雜疾病相關(guān)的遺傳因素的研究方法，全面揭示疾病發(fā)生、發(fā)展與治療相關(guān)的遺傳基因。

發(fā)病率：發(fā)病率表示在一定期間內(nèi)，一定人群中某病新發(fā)生的病例出現(xiàn)的頻率。

SNP：指單核苷酸多態(tài)性。在基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。它是人類(lèi)可遺傳的變異中最常見(jiàn)的一種，占所有已知多態(tài)性的90%以上。SNP在人類(lèi)基因組中廣泛存在，平均每300個(gè)堿基對(duì)中就有1個(gè)，估計(jì)其總數(shù)可達(dá)300萬(wàn)個(gè)甚至更多。SNP是一種二態(tài)的標(biāo)記，由單個(gè)堿基的轉(zhuǎn)換或顛換所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。SNP既可能在基因序列內(nèi)，也可能在基因以外的非編碼序列上。

OR：指優(yōu)勢(shì)比。主要指病例組中暴露人數(shù)與非暴露人數(shù)的比值除以對(duì)照組中暴露人數(shù)與非暴露人數(shù)的比值，是流行病學(xué)研究中病例對(duì)照研究中的一個(gè)常用指標(biāo)。
OR值等于1，表示該因素對(duì)疾病的發(fā)生不起作用；
OR值大于1，表示該因素是危險(xiǎn)因素；
OR值小于1，表示該因素是保護(hù)因素。

PRS：指多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分。一個(gè)用來(lái)評(píng)估個(gè)體患某種疾病風(fēng)險(xiǎn)的方法，它是通過(guò)GWAS統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)的基因型效應(yīng)值來(lái)計(jì)算的。

PCA：指主成分分析。旨在利用降維的思想，把多指標(biāo)轉(zhuǎn)化為少數(shù)幾個(gè)綜合指標(biāo)。

基因芯片：基因芯片的測(cè)序原理是雜交測(cè)序方法，即通過(guò)與一組已知序列的核酸探針雜交進(jìn)行核酸序列測(cè)定的方法，在一塊基片表面固定了序列已知的靶核苷酸的探針。

WGS：指全基因組測(cè)序。全基因組測(cè)序是對(duì)未知基因組序列的物種進(jìn)行個(gè)體的基因組測(cè)序。

PCR：指聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)。一種用于放大擴(kuò)增特定的DNA片段的分子生物學(xué)技術(shù)，它可看作是生物體外的特殊DNA復(fù)制，PCR的最大特點(diǎn)是能將微量的DNA大幅增加。因此，無(wú)論是化石中的古生物、歷史人物的殘骸，還是幾十年前兇殺案中兇手所遺留的毛發(fā)、皮膚或血液，只要能分離出一丁點(diǎn)的DNA，就能用PCR加以放大，進(jìn)行比對(duì)。

基因工程：又稱轉(zhuǎn)基因。是在分子水平上對(duì)基因進(jìn)行操作的復(fù)雜技術(shù)，是將外源基因通過(guò)體外重組后導(dǎo)入受體細(xì)胞內(nèi)，使這個(gè)基因能在受體細(xì)胞內(nèi)復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、翻譯表達(dá)的操作。

PS：我已經(jīng)開(kāi)通了自己的微信訂閱號(hào)哦～
名稱：楊三歲的神奇妙妙屋
介紹：這是一個(gè)充滿哲學(xué)（確定）氣息的公眾號(hào)，身為生化人時(shí)常分享一些有關(guān)生化的有的沒(méi)的內(nèi)容，雖然時(shí)常咕咕，不過(guò)我會(huì)盡量多更新哦～如果喜歡望關(guān)注。有建議或有合作可郵箱聯(lián)系：[email protected]