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yhlhhhhh yhlhhhhh - 每日與生物工程斗智斗勇到謝頂 綜合討論組

GWAS基本流程以及表型調查問卷設計

最近在學習全基因組關聯分析(GWAS),下面是自己的一些學習筆記。
整個流程的流程圖:

GWAS基本流程.png

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GWAS是干啥的:說白了就是為了找調控表型的基因
GWAS的基本原理:連鎖不平衡
涉及到的語言:R,Python
涉及操作系統:Windows或Mac os(樣本量以及數據量較小時),Linux(樣本量以及數據量較大時)
涉及軟件及包:PLINK,LDBlockShow,qqman,EMMAX,matplotlib,TASSEL,Admixture等
GWAS用到的簡單模型是GLM,其算法:Y = SNP + Q or(PCs)+ e
其中Q or(PCs)代表的是其他影響因素,由此可見我們在設計問卷時要仔細考慮其他因素。
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接下來我將以? ??感染新冠患者服用阿比多爾后出現的不良反應的遺傳學分析? ?為題設計問卷
?
首先明確研究表型:?感染新冠患者服用阿比多爾后出現的不良反應
所以我們要先知道服用阿比多爾后的不良反應都有什么癥狀,所以我們進行文獻的檢索。

截屏2022-02-14_下午2.25_.57_.png

通過檢索文獻,我們發現不良反應主要有以下五種:惡心,頭暈,腹瀉,轉氨酶升高以及心動過緩。在臨床上心動情況通常是測每分鐘心跳次數,轉氨酶則是檢測濃度,所以我們如果將表型量化,最終應當調查以下情況:惡心程度,頭暈程度以及腹瀉程度(0~5評分,不使用0~100是因為防止有60分及格的心理作用),每分鐘心跳次數,轉氨酶濃度。
之后明確控制變量,通過本文獻可知其他藥物可能會對其影響(包括阿比多爾的藥效變化以及其他藥物產生的副作用的不確定性),所應當對患者的其他藥物攝入情況進行統計。又經過自己思考發現我們要排除患者以前是否發生過類似于副作用癥狀,以及阿比多爾用量,療程以及次數,患者基本信息以及患新冠嚴重程度。
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通過使用問卷星我們粗略得到以下問卷:

截屏2022-02-14_下午2.48_.36_.png


截屏2022-02-14_下午2.48_.45_.png


截屏2022-02-14_下午2.48_.53_.png

(因為自己也不是醫學生所以可能會有很多沒考慮到的情況,歡迎各位大佬指正)
2022-02-14 ? IP屬地北京
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支持三老師
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