
馬凡綜合癥嗎?救命啊
給的遺傳病報(bào)告,這個(gè)是常染色體顯性遺傳啊,位點(diǎn)是FBN1的63號(hào)外顯子,clinvar上查的說可能致病。我沒有馬凡綜合癥的的任何表征啊,現(xiàn)在33歲176cm,83kg,長得偏胖。去年10月做過過心超,暫時(shí)沒發(fā)現(xiàn)問題,雙眼初中就近視了,現(xiàn)在左600右800度帶散光。別的沒發(fā)現(xiàn)什么問題。
這么可怕的,會(huì)遺傳給小孩嗎?可能是假陽性嗎,家里剛有寶寶,特別擔(dān)心影響到,愧疚萬分。各位大佬,是需要進(jìn)一步檢查是吧?有必要準(zhǔn)備最近抽空去醫(yī)院做個(gè)全外顯子基因檢測(cè)嗎?
這么可怕的,會(huì)遺傳給小孩嗎?可能是假陽性嗎,家里剛有寶寶,特別擔(dān)心影響到,愧疚萬分。各位大佬,是需要進(jìn)一步檢查是吧?有必要準(zhǔn)備最近抽空去醫(yī)院做個(gè)全外顯子基因檢測(cè)嗎?
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