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咸咸的DACH2基因 遺傳性疾病

馬凡綜合癥嗎?救命啊

給的遺傳病報(bào)告,這個(gè)是常染色體顯性遺傳啊,位點(diǎn)是FBN1的63號(hào)外顯子,clinvar上查的說可能致病。我沒有馬凡綜合癥的的任何表征啊,現(xiàn)在33歲176cm,83kg,長得偏胖。去年10月做過過心超,暫時(shí)沒發(fā)現(xiàn)問題,雙眼初中就近視了,現(xiàn)在左600右800度帶散光。別的沒發(fā)現(xiàn)什么問題。

這么可怕的,會(huì)遺傳給小孩嗎?可能是假陽性嗎,家里剛有寶寶,特別擔(dān)心影響到,愧疚萬分。各位大佬,是需要進(jìn)一步檢查是吧?有必要準(zhǔn)備最近抽空去醫(yī)院做個(gè)全外顯子基因檢測(cè)嗎?
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2022-02-22 ? IP屬地中國 ? 發(fā)自微基因APP
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Creator0 - 輸入中
只是有概率,不一定會(huì)的
可能是檢測(cè)的問題但是如果不是有沒有太大問題
這個(gè)應(yīng)該問題不大
不一定的
請(qǐng)問有進(jìn)一步檢查嗎
元月十號(hào) - 【杜】O-MF2636/外公【崔】T-Y13290/外婆【張】O-F723
就一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)突變,問題不大

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